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DIAGNÓSTICO E MANEJO DAS COMORBIDADES PSIQUIÁTRICAS NA DOENÇA DE HUNTINGTON

VITOR TUMAS

PEDRO MANZKE DE CARVALHO

NAYANNE BECKMANN BOSAIPO

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Introdução

A doença de Huntington (DHdoença de Huntington) é uma doença neurodegenerativa hereditária progressiva, que se manifesta principalmente em adultos jovens com sintomas motores, cognitivos e psiquiátricos.1 A DHdoença de Huntington foi descrita com detalhes pelo médico americano George Huntington, em 1872, e a mutação responsável foi descoberta em 1983.

A DHdoença de Huntington está presente em todos os continentes e ocorre em todas as principais etnias,1 afetando igualmente ambos os sexos e ocorrendo com menor frequência em asiáticos do que em caucasianos. Estima-se que a prevalência da DHdoença de Huntington seja em torno de seis a 12 casos para cada 100 mil habitantes na população ocidental.

A DHdoença de Huntington tem herança autossômica dominante e a mutação ocorre no gene da proteína huntingtina (Httproteína huntingtina).1 A penetrância é completa para a maioria dos casos, portanto, praticamente todos os portadores da mutação apresentarão a DHdoença de Huntington ao longo da vida.

Os sintomas motores característicos da DHdoença de Huntington se iniciam por volta dos 35 a 45 anos de idade. O quadro clínico é progressivo e a sobrevida média dos pacientes gira em torno de 15 a 20 anos após o diagnóstico clínico da DHdoença de Huntington.1,2

Os sinais e sintomas da DHdoença de Huntington são muito característicos. A maioria dos pacientes desenvolve alterações motoras típicas, com movimentos anormais do tipo coreico, que são discretos no início e vão se agravando junto com o aparecimento de outros sintomas motores. Os pacientes também apresentam alterações cognitivas discretas no início do quadro, que evoluem gradativamente para demência. Vários sintomas comportamentais se manifestam ao longo do curso da DHdoença de Huntington.

Apesar de a mutação responsável pela DHdoença de Huntington ter sido descrita há quase 40 anos, pouco se conhece sobre a fisiopatologia do processo degenerativo.3 A Httproteína huntingtina parece envolvida em diversos processos celulares e poderia participar de vários mecanismos neurodegenerativos.1,2

O tratamento da DHdoença de Huntington se baseia no controle dos sintomas motores, cognitivos e comportamentais. Recentemente, surgiram perspectivas de que estratégias terapêuticas inovadoras possam bloquear ou retardar a progressão do processo neurodegenerativo.2 Os sintomas comportamentais podem ser muito importantes no quadro clínico, sendo fundamental diagnosticá-los e tratá-los adequadamente.

Há um estigma histórico que acompanha a DHdoença de Huntington, por se tratar de uma doença que cursa com distúrbios do movimento e alterações comportamentais. As famílias com DHdoença de Huntington foram alvo de muita discriminação ao longo da história. O impacto da DHdoença de Huntington na qualidade de vida dos pacientes e familiares é imenso, seja na esfera emocional, física, cognitiva ou de saúde social.

Objetivos

Ao final da leitura deste capítulo, o leitor será capaz de

 

  • descrever a epidemiologia, a etiologia e a fisiopatologia da DHdoença de Huntington;
  • identificar as principais manifestações clínicas da DHdoença de Huntington;
  • descrever o tratamento da DHdoença de Huntington e as suas perspectivas;
  • identificar os principais problemas comportamentais associados à DHdoença de Huntington e os princípios de tratamento desses sintomas.

Esquema conceitual

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