Objetivos
Ao final da leitura deste capítulo, o leitor será capaz de
- analisar os estágios da doença de Huntington (DH) e suas evidências científicas mais recentes;
- descrever os principais objetivos das intervenções terapêuticas em pessoas com DH;
- comparar os tipos de tratamento fisioterapêutico neurofuncional para pessoas em diferentes estágios da DH.
Esquema conceitual
Introdução
A DH é uma doença neurodegenerativa genética de herança autossômica dominante rara, com prevalência mundial estimada de 2,7 a cada 100 mil habitantes e grande variabilidade regional.1 A repetição expandida de trinucleotídeo citosina–adenina–guanina (CAG) no braço curto do cromossomo 4p16.3 no gene HTT causa diversas alterações no metabolismo neuronal. Elas culminam na degeneração dos neurônios dos núcleos da base, particularmente no estriado, e do córtex cerebral, o que explica as alterações motoras, cognitivas e psiquiátricas observadas na maioria dos pacientes.2
A combinação e o agravamento dessas alterações levam a perdas funcionais progressivas, que podem tornar os pacientes completamente dependentes nas fases mais avançadas da doença. Na maioria dos casos, o início dos sintomas ocorre entre a terceira e a quinta década de vida. Entretanto, conforme a intensidade da alteração genética (repetição do CAG), mais precocemente surgem os sintomas.3
Neste capítulo, serão apresentados, com base nas evidências científicas mais recentes, os principais objetivos e intervenções do tratamento fisioterapêutico neurofuncional em pessoas em estágios pré-manifestação, inicial, intermediário e tardio da DH.