Epilepsias focais autolimitadas na infância

Objetivos

Ao final da leitura deste capítulo, o leitor será capaz de

• caracterizar as crises de cada tipo de epilepsia focal autolimitada (em inglês, self-limited focal epilepsy [SeLFE]);
• identificar os critérios diagnósticos mais recentes das SeLFEs, com ênfase naqueles de natureza obrigatória, incluindo os achados eletroencefalográficos;
• descrever os tratamentos disponíveis e as recomendações atuais para cada tipo de SeLFE.

Esquema conceitual

Introdução

As síndromes epilépticas são definidas como um conjunto de características clínicas e eletroencefalográficas. Aquelas com início na infância (2 a 12 anos) podem ser divididas em três grupos principais:¹

• SeLFEs;
• síndromes epilépticas generalizadas;
• encefalopatias epilépticas e/ou do desenvolvimento.

Neste capítulo, serão abordadas as SeLFEs, caracterizadas por crises epilépticas focais, limitadas no tempo, com bom prognóstico na maioria dos casos. Elas constituem uma parte significativa da prática diária de pediatras e neurologistas infantis, representando 25% de todas as epilepsias na infância.^1,2

As SeLFEs, como o nome indica, são autolimitadas; elas tendem a regredir espontaneamente durante a adolescência. Algumas crianças podem apresentar déficits cognitivos temporários na fase ativa da epilepsia, mas geralmente têm bom desenvolvimento. Essas síndromes epilépticas têm causa desconhecida, com início e término dependentes da idade.^1,2

As SeLFEs têm apresentação eletroclínica característica e tendência natural à boa evolução. Os exames neurológico e de neuroimagem não apresentam alterações.^1,2 De modo geral, crianças com características clínicas e de eletroencefalograma (EEG) típicas de síndromes epilépticas autolimitadas não precisam de neuroimagem, o que é importante e relevante para lugares com recursos limitados.³

O reconhecimento precoce e o tratamento adequado das SeLFEs são fundamentais para evitar complicações no desenvolvimento neuropsicológico da criança. Assim, o objetivo deste capítulo é proporcionar uma revisão da literatura atual sobre essas síndromes epilépticas, com enfoque nos avanços clínicos e eletroencefalográficos dos últimos anos. Além das características clínicas e eletroencefalográficas, serão abordados os critérios diagnósticos estabelecidos e o tratamento recomendado para cada síndrome.

Classificação

As SeLFEs compreendem quatro síndromes, de acordo com a última classificação proposta pela International League Against Epilepsy (ILAE). Elas são divididas em dois grupos ou níveis, com base no prognóstico em longo prazo (Quadro 1).¹

QUADRO 1

CLASSIFICAÇÃO DAS EPILEPSIAS FOCAIS AUTOLIMITADAS
GRUPO 1	GRUPO 2
COM REMISSÃO ESPONTÂNEA ESPERADA EM TODOS OS CASOS	COM REMISSÃO ALTAMENTE PROVÁVEL, EMBORA ALGUNS PACIENTES POSSAM CONTINUAR COM CRISES APÓS A ADOLESCÊNCIA
SeLECTS SeLEAS	COVE POLE

SeLECTS: epilepsia autolimitada com ondas agudas centrotemporais (em inglês, self-limited epilepsy with centrotemporal spikes); SeLEAS: epilepsia autolimitada com crises autonômicas (em inglês, self-limited epilepsy with autonomic seizures); COVE: epilepsia occipital visual da infância (em inglês, childhood occipital visual epilepsy); POLE: epilepsia fotossensível do lobo occipital (em inglês, photosensitive occipital lobe epilepsy). // Fonte: Adaptado de Specchio e colaboraores.¹

Anteriormente, as SeLFEs eram chamadas de epilepsias focais idiopáticas e benignas na infância. Contudo, esse termo tem sido questionado e foi retirado da última proposta de classificação da ILAE.^1,2

As síndromes apresentadas no Quadro 1 têm as seguintes características compartilhadas:¹

• dependência da idade, específica para cada síndrome;
• ausência de lesão cerebral estrutural;
• história neonatal geralmente normal;
• exame neurológico e cognição normais;
• remissão na adolescência;
• responsividade a medicamentos anticrise;
• predisposição genética para o traçado de EEG;
• semiologia clássica das crises para cada síndrome;
• características específicas do EEG, frequentemente ativadas durante o sono, com atividade de base normal.

A seguir, será abordada cada síndrome epiléptica que compõe as SeLFEs.

Epilepsia autolimitada com ondas agudas centrotemporais

A epilepsia autolimitada com ondas agudas centrotemporais (em inglês, self-limited epilepsy with centrotemporal spikes [SeLECTS]) anteriormente era chamada de epilepsia rolândica ou epilepsia benigna com ondas agudas centrotemporais. Ela compreende de 6 a 7% das epilepsias em crianças¹ e é a síndrome epiléptica mais comum na idade escolar, com idade de início entre 3 e 12 anos.^1,4 As crianças acometidas têm desenvolvimento neurológico e cognitivo típicos, e os exames de imagem cerebral não apresentam alterações. A maioria das crises se resolve na puberdade, até os 12 anos, e quase todas remitem aos 16 anos; elas raramente continuam até os 18 anos.

A história familiar de epilepsia está presente em 18 a 36% dos casos de SeLECTS.⁴ Ambos os sexos são afetados, com leve predominância masculina (3:2).⁵ A associação com crises febris ocorre em 5 a 15% dos casos.¹

Em alguns casos raros, foi identificada associação com os cromossomos 15q14 e 16p12-11.12; neste último caso, foi observada relação com a discinesia paroxística induzida por exercício.⁴ Associações genéticas conhecidas para a predisposição hereditária à SeLECTS incluem mutações em SRPX2, GRIN2A, ELP4 e RBFOX1/3. Menos frequentemente, variantes do receptor GABAA, KCNQ2/3⁵ e DEPDC5⁶ foram descritas em casos familiares e não familiares de crianças com SeLECTS.⁵

Características das crises

As crises de SeLECTS são geralmente curtas e envolvem a atividade focal clônica ou tônica da garganta/língua e de um lado da face inferior, que pode evoluir para uma crise tônico-clônica bilateral.

Crises focais, noturnas (80 a 90% dos casos), breves (2 a 3 minutos), infrequentes (menos de 10 ao longo da vida), com manifestação clínica de crises operculares frontoparietais e/ou crises noturnas tônico-clônicas bilaterais são obrigatórias para o diagnóstico de SeLECTS. Crises tônico-clônicas generalizadas durante a vigília são excludentes e mais e difíceis de diferenciar de outros tipos de epilepsias.^1,4,7

As crises cursam com sintomas somatossensoriais e parestesias na língua, nas gengivas, na mucosa oral e na parte interna da bochecha. Há incapacidade de falar, como disartria ou anartria, mas a criança compreende a linguagem. É observada, ainda, sialorreia, sintoma ictal característico. A paralisia de Todd raramente ocorre no período pós-ictal.⁴

As formas atípicas de SeLECTS incluem⁷

• idade de início precoce;
• atraso no desenvolvimento;
• outros tipos de crises;
• alterações atípicas no EEG.

As evoluções citadas devem ser diferenciadas de outras síndromes epilépticas que não são consideradas autolimitadas, como a síndrome de Landau–Kleffner, a encefalopatia epiléptica com ativação de espícula-onda lenta durante o sono (em inglês, epileptic encephalopathy with spike-wave activation in sleep [EE-SWAS]) e a epilepsia focal benigna infantil atípica — que não está descrita na classificação mais recente da ILAE.⁸

Eletroencefalograma

A atividade de base no EEG é normal. Complexos de onda aguda e ondas lentas de alta amplitude na região centrotemporal são ativados na sonolência e no sono. Paroxismos podem ser unilaterais ou (mais frequentemente) bilaterais. Em 10 a 20% dos casos, podem ser ativados pela estimulação sensorial dos dedos das mãos ou dos pés.⁴

Outros dados

A ressonância magnética (RM) de encéfalo não é necessária, exceto se houver características atípicas. Em locais em que o EEG não esteja disponível, a história clínica e a evolução podem ser suficientes para se fazer o diagnóstico.¹

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial da SeLECTS inclui¹

 

• encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento com ativação de espícula-onda lenta no sono (em inglês, developmental and epileptic encephalopathy with spike-wave activation in sleep [DEE-SWAS]) e EE-SWAS;
• outras SeLFEs;
• síndrome do X frágil.

Critérios obrigatórios, de alerta e de exclusão

O Quadro 2 mostra as características principais, bem como os achados de alerta e de exclusão da SeLECTS.

QUADRO 2

CRITÉRIOS OBRIGATÓRIOS, DE ALERTA E DE EXCLUSÃO PARA O DIAGNÓSTICO DE EPILEPSIA AUTOLIMITADA COM ONDAS AGUDAS CENTROTEMPORAIS
	CRITÉRIOS OBRIGATÓRIOS	CRITÉRIOS DE ALERTA E DE EXCLUSÃO
Crises	Crises com disartria, sialorreia, disfasia, movimentos unilaterais clônicos ou tônico-clônicos da boca durante a vigília ou o sono e/ou focais noturnos com evolução para crises tônico-clônicas bilaterais apenas durante o sono	Estado de mal epiléptico, crises apenas em vigília
EEG	Complexos de onda aguda e ondas lentas centrotemporais ativados na sonolência e no sono	Alentecimento focal mantido não limitado à fase pós-ictal, anormalidades centrotemporais persistentemente unilaterais em EEGs seriados, falta de ativação de paroxismos no sono
Idade de início	3–12 anos	<3 anos ou >14 anos
Desenvolvimento e exame neurológico	Adequado, sem regressão do DNPM	Achados neurológicos focais (exceto paralisia de Todd), deficiência intelectual moderada a grave
Neuroimagem	Normal	Lesão causal na RM cerebral
Curso	Remissão durante a adolescência	Regressão cognitiva

EEG: eletroencefalograma; DNPM: desenvolvimento neuropsicomotor; RM: ressonância magnética. // Fonte: Adaptado de Specchio e colaboradores.¹

Epilepsia autolimitada com crises autonômicas

A epilepsia autolimitada com crises autonômicas (em inglês, self-limited epilepsy with autonomic seizures [SeLEAS]) anteriormente era chamada de síndrome de Panayiotopoulos ou epilepsia occipital de início precoce da infância.¹ Essa condição foi descrita pela primeira vez por Panayiotopoulos, em estudo prospectivo de 30 anos iniciado em 1973.^4,9,10

A SeLEAS, que representa 5% das epilepsias na infância, é a segunda síndrome mais comum dentre as SeLFEs, superada apenas pela SeLECTS. A idade de início geralmente é de 1 a 14 anos; em 70% dos casos, a primeira crise ocorre entre 3 e 6 anos.¹ Ela costuma ser observada em crianças saudáveis, sem problemas de desenvolvimento neurológico e cognitivo. A frequência das crises é baixa, e elas podem remitir em 1 a 2 anos.^1,3,5 No entanto, 20% dos casos podem evoluir para outras formas autolimitadas, principalmente SeLECTS.

Ambos os sexos são afetados igualmente pela SeLEAS. Crises febris se apresentam em 5 a 17% dos casos. A história familiar positiva para epilepsia ocorre em 30% dos casos. Algumas publicações relataram a rara presença de variantes patogênicas no gene SCN1A.¹

Características das crises

São observadas crises autonômicas com palidez, náusea, rubor, desconforto ou dor abdominal. O vômito é a característica ictal mais comum e o primeiro sintoma. Alterações pupilares e cardiorrespiratórias também podem ser encontradas. Frequentemente, elas evoluem para fenômenos motores como desvio ocular e cefálico, hipotonia generalizada e clonias focais em face e membros no início ou após o vômito. Na apresentação típica, a criança está consciente, fala, entende, pode dizer que se sente mal, fica pálida e vomita.⁷

Crises tônico-clônicas bilaterais estão presentes em 40% dos casos de SeLEAS. As crises geralmente ocorrem durante o sono (mais de 70% dos casos) e são prolongadas (quase sempre superiores a cinco minutos, podendo durar mais de 30 minutos em 40% dos casos).⁵

Eletroencefalograma

A atividade de base no EEG é normal na SeLEAS. Em aproximadamente 90% dos casos, o EEG revela complexos, principalmente multifocais, de ondas lentas e agudas de alta amplitude.⁷ Anormalidades generalizadas também podem ser observadas.

As ondas agudas multifocais de alta voltagem ou os complexos de onda aguda são identificados frequentemente em regiões posteriores. As ondas agudas occipitais são bilaterais e sincrônicas ou unilaterais.¹ O fechamento dos olhos geralmente ativa anormalidades posteriores, que desaparecem quando os olhos são abertos; esse fenômeno se deve à sensibilidade à perda de fixação visual.

Outros dados

Na SeLEAS, a RM não apresenta alterações. Em casos atípicos, é importante considerar a realização de RM cerebral.¹

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial da SeLEAS inclui¹

• crises focais por anormalidades estruturais;
• SeLECTS;
• doença celíaca com calcificações occipitais;
• enxaqueca;
• epilepsia occipital visual da infância (em inglês, childhood occipital visual epilepsy [COVE]).

Critérios obrigatórios, de alerta e de exclusão

O Quadro 3 mostra as características principais, bem como os achados de alerta e de exclusão da SeLEAS.

QUADRO 3

CRITÉRIOS OBRIGATÓRIOS, DE ALERTA E DE EXCLUSÃO PARA O DIAGNÓSTICO DE EPILEPSIA AUTOLIMITADA COM CRISES AUTONÔMICAS
	CRITÉRIOS OBRIGATÓRIOS	CRITÉRIOS DE ALERTA E DE EXCLUSÃO
Crises	Crises autonômicas, com ou sem comprometimento da percepção e da consciência, com sintomas autonômicos como náuseas e vômitos proeminentes, mal-estar, palidez, dor abdominal, alterações pupilares e cardiorrespiratórias	Frequência de crises maior do que mensal
EEG	Paroxismos epileptiformes de alta amplitude, focais ou multifocais, com aumento na sonolência e no sono	Alentecimento focal sustentado não limitado à fase pós-ictal, anormalidades focais unilaterais consistentes em EEGs seriados
Idade de início	3–8 anos	<1 ano ou >8 anos
Desenvolvimento e exame neurológico	Adequado, sem regressão do DNPM	Deficiência intelectual moderada ou grave, sintomas focais persistentes
Neuroimagem	Normal	Lesão causal na RM cerebral
Curso	Remissão durante a adolescência	Regressão cognitiva

EEG: eletroencefalograma; DNPM: desenvolvimento neuropsicomotor; RM: ressonância magnética. // Fonte: Adaptado de Specchio e colaboradores.¹

Epilepsia occipital visual da infância

A COVE anteriormente era chamada de síndrome de Gastaut ou epilepsia occipital infantil de início tardio. A prevalência dessa síndrome é de 0,3% das crises afebris. A idade de início varia de 1 a 19 anos, mas a maior parte dos casos começa entre 8 e 9 anos.¹ Ambos os sexos são afetados igualmente. História familiar de crises febris ou epilepsia e de enxaqueca pode estar presente.

Características das crises

As crises de COVE são breves (menos de três minutos), frequentes e acompanhadas de sintomas visuais como alucinações, ocorrendo durante a vigília. Alucinações visuais elementares constituem o sintoma ictal mais comum e mais característico da síndrome, ou amaurose ou perda parcial da visão, especialmente durante o dia, também pode aparecer durante o sono e acordar o paciente, seguidas de crises hemiclônicas durante a vigília.

Os sintomas ictais ou pós-ictais podem incluir cefaleia (em 50% dos casos), náuseas ou vômitos. O desvio ocular frequentemente é associado ao desvio cefálico ipsilateral.

Eletroencefalograma

A atividade de base no EEG é normal. Com relação ao EEG ictal, no início há diminuição das ondas agudas occipitais com aparecimento de ritmos rápidos occipitais unilaterais. Ondas agudas interictais occipitais ou complexos de ondas agudas e ondas lentas são geralmente observados, mas podem ocorrer apenas durante o sono.

Esses paroxismos são ativados pela sonolência e pelo sono. Em 20% dos casos, podem ser encontradas anormalidades na região centrotemporal, frontal ou generalizadas. A sensibilidade para o aparecimento dos paroxismos à ausência de fixação ocular é observada em 20 a 90% dos pacientes.¹ Geralmente, não há anormalidade pós-ictal.

Outros dados

Na COVE, a RM está normal. Em alguns casos, o exame é necessário para excluir a hipótese de lesão estrutural.¹ O diagnóstico não requer a realização de EEG ictal (durante a crise).

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial de COVE inclui¹

• epilepsias focais por alguma anormalidade estrutural;
• doença celíaca com calcificação occipital;
• encefalopatia mitocondrial com acidose láctica (em inglês, mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes [MELAS]);
• doença de Lafora (tipo de epilepsia mioclônica progressiva);
• enxaqueca com aura visual;
• encefalopatia posterior reversível.

Critérios obrigatórios, de alerta e de exclusão

O Quadro 4 mostra as características principais, bem como os achados de alerta e de exclusão da COVE.

QUADRO 4

CRITÉRIOS OBRIGATÓRIOS, DE ALERTA E DE EXCLUSÃO PARA O DIAGNÓSTICO DE EPILEPSIA OCCIPITAL VISUAL DA INFÂNCIA
	CRITÉRIOS OBRIGATÓRIOS	CRITÉRIOS DE ALERTA E DE EXCLUSÃO
Crises	Crises visuais sensoriais com fenômenos visuais elementares (círculos multicoloridos), com ou sem comprometimento da consciência e com ou sem sinais motores (desvio dos olhos ou da cabeça), predominantemente em vigília	Crises prolongadas (>15 minutos), crises tônico-clônicas em vigília, crises de queda (tônicas ou atônicas), crises mioclônicas
EEG	Ondas agudas occipitais na vigília ou no sono	Alentecimento focal sustentado não limitado à fase pós-ictal
Idade de início	6–14 anos	<6 anos ou >14 anos
Desenvolvimento e exame neurológico	Normal	Deficiência intelectual, alterações focais no exame neurológico
Neuroimagem	Normal	Lesão causal na RM cerebral, calcificações no lobo occipital
Curso	Remissão de 50–80% dos casos na puberdade	Regressão neurocognitiva, desenvolvimento de crises mioclônicas, ataxia, espasticidade

EEG: eletroencefalograma; RM: ressonância magnética. // Fonte: Adaptado de Specchio e colaboradores.¹

Epilepsia fotossensível do lobo occipital

A epilepsia fotossensível do lobo occipital (em inglês, photosensitive occipital lobe epilepsy [POLE]) anteriormente era chamada de epilepsia fotossensível idiopática do lobo occipital. Trata-se de uma síndrome epiléptica rara e de baixa prevalência — 0,7% de todas as epilepsias na infância. Ocorre em indivíduos com desenvolvimento neurológico típico. A idade de início varia de 1 a 50 anos, mais comumente entre 4 e 17 anos, com pico aos 11 anos. Há predominância no sexo feminino. A história familiar pode ocorrer em alguns casos.¹

Características das crises

As crises são breves (menos de três minutos). Os sintomas sensoriais visuais incluem luzes e manchas coloridas. Pode existir um desvio dos olhos associado ao da cabeça. Ainda, potencialmente, ocorrem cefaleia, sintomas autonômicos como sensação epigástrica ou vômitos, comprometimento da consciência e evolução para crise tônico-clônica bilateral.

Eletroencefalograma

Na POLE, a atividade de base no EEG é normal. Observam-se ondas agudas occipitais ou complexos de onda aguda e onda lenta. Ondas agudas centrotemporais ou complexos generalizados podem coexistir, estes ocorrem com a estimulação fótica.

O EEG ictal mostra paroxismos no lobo occipital contralateral ao campo visual que contém os fenômenos visuais e o desvio da cabeça e dos olhos. As descargas ictais occipitais podem se espalhar para o lobo temporal ipsilateral ou para o lobo occipital contralateral. Os paroxismos são facilitados pelo fechamento dos olhos e pela estimulação fótica intermitente.

Outros dados

Na POLE, a RM não apresenta alterações. O exame é necessário para excluir a hipótese de lesão cerebral. O diagnóstico não requer a realização de EEG ictal.

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial de POLE inclui¹

• epilepsia com mioclonia palpebral;
• SeLEAS;
• crises focais por alguma anormalidade estrutural;
• lipofuscinose ceroide neuronal tipo 2 (em inglês, neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 [CLN2]);
• doença de Lafora;
• enxaqueca com aura visual.

Critérios obrigatórios, de alerta e de exclusão

O Quadro 5 mostra as características principais, bem como os achados de alerta e de exclusão da POLE.

QUADRO 5

CRITÉRIOS OBRIGATÓRIOS, DE ALERTA E DE EXCLUSÃO PARA O DIAGNÓSTICO DE EPILEPSIA FOTOSSENSÍVEL DO LOBO OCCIPITAL
	CRITÉRIOS OBRIGATÓRIOS	CRITÉRIOS DE ALERTA E DE EXCLUSÃO
Crises	Crises visuais sensoriais com possível evolução para crises tônico-clônicas bilaterais, desencadeadas por estímulos fóticos	Crises prolongadas (>15 minutos), mioclonias palpebrais, crises mioclônicas
EEG	Anormalidades epileptiformes occipitais ativadas pelo fechamento dos olhos e pela estimulação fótica intermitente	Alentecimento focal sustentado não limitado à fase pós-ictal, resposta fotoparoxística em frequência fótica lenta (1–2Hz; sugestiva de doença progressiva [CLN2])
Idade de início	4–17 anos	<4 anos ou >17 anos
Desenvolvimento e exame neurológico	Normal	Deficiência intelectual
Neuroimagem	Normal	Lesão causal na RM cerebral
Curso	Variado (alguns pacientes têm apenas algumas crises, com remissão ao longo do tempo, e outros continuam a ter crises induzidas por fotoestimulação)	Regressão neurocognitiva

EEG: eletroencefalograma; CLN2: lipofuscinose ceroide neuronal tipo 2 (em inglês, neuronal ceroid lipofuscinosis type 2); RM: ressonância magnética. // Fonte: Adaptado de Specchio e colaboradores.¹

1. As SeLFEs representam a seguinte proporção de todas as epilepsias na infância:

A) 10%.

B) 25%.

C) 50%.

D) 75%.

2. Assinale a alternativa que apresenta uma característica distintiva das SeLFEs.

A) Remissão espontânea, geralmente na adolescência.

B) Crises prolongadas e de difícil controle.

C) Presença de déficits neurológicos graves.

D) Necessidade de tratamento contínuo por toda a vida.

3. Anteriormente, a SeLECTS era chamada de

A) epilepsia occipital visual.

B) epilepsia fotossensível.

C) epilepsia rolândica.

D) síndrome de Gastaut.

4. Tipicamente, a SeLECTS tem início

A) entre 6 e 12 meses de idade.

B) entre 1 e 5 anos de idade.

C) entre 4 e 10 anos de idade.

D) após 13 anos de idade.

5. Assinale a alternativa que apresenta um sintoma obrigatório para o diagnóstico de SeLECTS.

A) Alucinações visuais.

B) Movimentos unilaterais clônicos ou tônico-clônicos da boca.

C) Dor abdominal.

D) Alterações pupilares.

6. Assinale a alternativa que apresenta um sintoma típico de uma crise de SeLECTS.

A) Alterações visuais, como alucinações.

B) Movimentos tônicos generalizados.

C) Perda completa da consciência.

D) Parestesias faciais unilaterais.

7. Assinale a alternativa que apresenta um achado de EEG característico da SeLECTS.

A) Ausência de atividade epileptiforme no sono.

B) Ondas generalizadas de alta amplitude.

C) Desorganização generalizada da atividade cerebral.

D) Descargas epileptiformes focais frequentes no sono.

8. Assinale a alternativa que apresenta o tipo de SeLFE mais comumente associado ao vômito como sintoma ictal.

A) SeLECTS.

B) SeLEAS.

C) COVE.

D) POLE.

9. Assinale a alternativa que apresenta uma característica associada à COVE.

A) Crises curtas e frequentes com sintomas visuais.

B) Crises longas e frequentes durante o sono.

C) Crises tônico-clônicas bilaterais durante o sono.

D) Presença obrigatória de crise febril.

10. Assinale a alternativa que apresenta o tipo de epilepsia causado pela estimulação fótica no lobo occipital.

A) SeLECTS.

B) SeLEAS.

C) POLE.

D) COVE.

Tratamento

O tratamento das SeLFEs é sintetizado no Quadro 6.¹¹

QUADRO 6

TRATAMENTO DAS EPILEPSIAS FOCAIS AUTOLIMITADAS
1ª LINHA	2ª LINHA (TRATAMENTO ADITIVO)
Carbamazepina Lamotrigina Levetiracetam Oxcarbazepina Valproato de sódio	Carbamazepina Clobazam Gabapentina Lamotrigina Levetiracetam Oxcarbazepina Valproato de sódio Topiramato

// Fonte: Adaptado de International League Against Epilepsy.¹¹

No caso da SeLECTS, o clobazam é o agente de escolha nos casos de evolução atípica.^4,5 Quanto à SeLEAS, a carbamazepina e o valproato de sódio parecem ser igualmente eficazes. O levetiracetam também pode ser útil. A retirada do tratamento após 1 a 2 anos sem crises é apropriada.¹⁰ Em contraste com outros fenótipos de SeLFE, pacientes com COVE apresentam crises frequentes, portanto, é recomendado o tratamento profilático, principalmente com carbamazepina.⁷

Prognóstico

A maioria das crianças com SeLFEs tem prognóstico excelente: 10 a 30% delas podem ter uma única crise, e 60 a 70% têm menos de 10 no total. No entanto, 10 a 20% das crianças podem ter crises frequentes, que, por vezes, são resistentes ao tratamento.

A remissão das crises é esperada em todos os pacientes com idade entre 15 e 16 anos, no máximo. Não há evidências de que o prognóstico em longo prazo seja pior em crianças não tratadas, embora elas possam não estar protegidas contra as crises e seus riscos.¹¹

Algumas crianças ficam assustadas mesmo com crises focais, e muitos pais são incapazes de lidar com a possibilidade de outra crise, apesar de serem tranquilizados sobre a natureza autolimitada das SeLFEs;¹¹ por isso é importante o aconselhamento com o médico que acompanha o paciente, para verificar a necessidade de tratamento.

11. Sobre os tratamentos para diferentes fenótipos de epilepsia, assinale a alternativa correta.

A) O clobazam é a medicação indicada para casos de SeLEAS, por sua eficácia comprovada.

B) A carbamazepina e o valproato de sódio são igualmente eficazes no tratamento da SeLECTS.

C) No caso de SeLFE, pacientes com COVE devem receber tratamento profilático principalmente com carbamazepina.

D) A retirada do tratamento após 1 a 2 anos sem crises não é recomendada em nenhum dos fenótipos de epilepsia.

12. Sobre o prognóstico e o tratamento das crianças com SeLFEs, assinale a alternativa correta.

A) A remissão das crises em crianças com SeLFEs ocorre geralmente antes dos 12 anos de idade.

B) A maioria das crianças com SeLFEs tem crises frequentes e resistentes ao tratamento.

C) O prognóstico em longo prazo é sempre pior em crianças não tratadas com SeLFEs.

D) Em 60 a 70% das crianças com SeLFEs, o número total de crises é inferior a 10.

Casos clínicos

Um paciente de 8 anos de idade apresentou uma crise breve com desvio da comissura labial para a esquerda e sialorreia. Seu desenvolvimento neurológico é normal. Ele não tem dificuldades na escola. A neuroimagem teve resultado normal. O EEG de rotina em sono é apresentado na Figura 1A e B.

13. A hipótese diagnóstica do paciente do caso clínico 1 é

A) SeLEAS.

B) SeLECTS.

C) POLE.

D) COVE.

Uma paciente do sexo feminino, de 7 anos de idade, apresentou uma crise tônico-clônica generalizada quando estava na rua. Após essa ocorrência, voltou a ter tais crises durante o dia, com as mesmas características do primeiro evento. As crises eram breves, precedidas por luzes coloridas, com um período pós-ictal de sonolência.

O resultado do exame neurológico da criança não apresentou alterações, assim como a neuroimagem. O EEG de rotina mostrou ondas agudas e ondas lentas muito frequentes, com predomínio na região occipital (Figura 2A e B).

14. A hipótese diagnóstica da paciente do caso clínico 2 é

A) SeLEAS.

B) SeLECTS.

C) POLE.

D) COVE.

Uma paciente de sexo feminino teve uma crise aos 4 anos de idade. Ela chamou os pais, que a encontraram com desvio ocular à esquerda, hipotonia generalizada e sudorese. A crise durou 10 minutos; depois de a criança apresentar vômito, o evento terminou. Ela tem bom desempenho escolar. O resultado o exame de neuroimagem não apresentou alterações, e a paciente não teve outros eventos. O EEG é apresentado na Figura 3A e B.

15. A hipótese diagnóstica da paciente do caso clínico 3 é

A) SeLEAS.

B) SeLECTS.

C) POLE.

D) COVE.

Conclusão

As SeLFEs tipicamente apresentam boa evolução em seu curso clínico. Apesar disso, requerem diagnóstico preciso e acompanhamento adequado para que as crianças afetadas tenham o melhor prognóstico possível. Os avanços na semiologia das crises e na eletroencefalografia ajudam na adoção da conduta terapêutica mais apropriada, que deve ser personalizada.

Atividades: Respostas

Atividade 1 // Resposta: B

Comentário: As epilepsias focais autolimitadas na infância representam 25% de todas as epilepsias nessa fase. Na maioria dos casos, crianças com SeLFEs têm características de uma síndrome específica. No entanto, algumas têm quadro misto ou podem evoluir de uma síndrome para outra ao longo do tempo.

Atividade 2 // Resposta: A

Comentário: É esperado que pacientes com SeLFEs apresentem remissão das crises entre 15 e 16 anos, no máximo.

Atividade 3 // Resposta: C

Comentário: Além de epilepsia rolândica, outra antiga denominação da SeLECTS é epilepsia benigna com ondas agudas centrotemporais. Essa condição é responsável por aproximadamente 6 a 7% de todas as epilepsias na infância. Anualmente, sua incidência é de aproximadamente 6,1 por 100.000 crianças com idade inferior a 16 anos.

Atividade 4 // Resposta: C

Comentário: A idade de início da SeLECTS é geralmente entre 4 e 10 anos (intervalo de 3 a 14 anos) em 90% dos pacientes, com pico em aproximadamente 7 anos. Ambos os sexos são afetados, com leve predominância masculina (60%).

Atividade 5 // Resposta: B

Comentário: Crises focais com disartria, sialorreia, disfasia e movimentos unilaterais clônicos ou tônico-clônicos da boca durante a vigília ou o sono e/ou focais noturnas com evolução para crises tônico-clônico bilaterais durante o sono, entre uma hora após adormecer e 1 a 2 horas antes de acordar, são obrigatórias para o diagnóstico de SeLECTS.

Atividade 6 // Resposta: D

Comentário: Na SeLECTS, durante as crises, são observados sintomas somatossensoriais e parestesias na língua, nas gengivas, na mucosa oral e na parte interna da bochecha. Também ocorre sialorreia, sintoma ictal característico.

Atividade 7 // Resposta: D

Comentário: Na SeLECTS, o EEG se caracteriza por complexos de onda aguda e ondas lentas de alta amplitude na região centrotemporal ativados na sonolência e sono.

Atividade 8 // Resposta: B

Comentário: As crises autonômicas da SeLEAS cursam com palidez, náusea, rubor, desconforto ou dor abdominal. O vômito constitui a característica ictal mais comum e o primeiro sintoma. Além disso, alterações pupilares e cardiorrespiratórias podem ser observadas. Frequentemente elas evoluem para fenômenos motores como desvio ocular e cefálico, hipotonia generalizada e clonias focais em face e membros no início ou após o vômito.

Atividade 9 // Resposta: A

Comentário: Para o diagnóstico de COVE, é obrigatória a presença de crises focais com sintomatologia visual. As crises são breves (menos de três minutos), frequentes e acompanhadas de sintomas visuais como alucinações, ocorrendo durante a vigília.

Atividade 10 // Resposta: C

Comentário: A POLE, anteriormente chamada de epilepsia fotossensível idiopática do lobo occipital, é caracterizada por crises focais induzidas por estimulação fótica (luz solar ofuscante, videogames, etc) com sintomas visuais como luzes, pontos coloridos, alucinações visuais ou embaçamento/perda visual que se move através do campo visual. Pode ocorrer um desvio associado de cabeça e olhos em que o paciente sente que está seguindo o fenômeno visual. Isso pode evoluir para crises tônico-clônico bilaterais.

Atividade 11 // Resposta: C

Comentário: Os pacientes com COVE que apresentam crises frequentes devem receber tratamento profilático, sendo a carbamazepina a medicação recomendada.

Atividade 12 // Resposta: D

Comentário: A remissão das crises é esperada entre 15 e 16 anos, não antes dos 12 anos de idade. A maioria das crianças com SeLFEs tem prognóstico excelente, com menos de 10 crises, e apenas 10 a 20% podem ter crises frequentes e resistentes ao tratamento. Não há evidências de que o prognóstico em longo prazo seja pior em crianças não tratadas, embora elas possam não estar protegidas contra as crises e seus riscos.

Atividade 13 // Resposta: B

Comentário: A história clínica e os achados do EEG do paciente do caso clínico 1 sugerem SeLECTS. O EEG de rotina revelou ondas agudas centrotemporais à direita e à esquerda independentes, vistas com maior predominância durante o sono.

Atividade 14 // Resposta: D

Comentário: As descargas se iniciam sempre no lobo occipital com crises visuais (alucinações visuais, multicoloridas e circulantes), primeiro sintoma ictal. Depois, as crises evoluem para tônico-clônico-generalizadas. No EEG da paciente do caso clínico 2, é possível observar as descargas occipitais após o fechamento dos olhos.

Atividade 15 // Resposta: A

Comentário: A SeLEAS é uma síndrome autolimitada com pico de idade aos 4 a 5 anos. As crises geralmente são prolongadas, ocorrendo predominantemente durante o sono. Elas podem começar com palidez, agitação, desconforto e vômitos. No EEG, são observadas descargas em regiões posteriores, predominantemente nas áreas occipitais.

Referências

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2. Zuberi SM, Wirrell E, Yozawitz E, Wilmshurst JM, Specchio N, Riney K, et al. ILAE classification and definition of epilepsy syndromes with onset in neonates and infants: Position statement by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions. Epilepsia. 2022 Jun;63(6):1349-97. https://doi.org/ 10.1111/epi.17239

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Autoras

SINDY ALICE SEGOVIA LEGUIZAMÓN // Especialização em Neurologia Pediátrica pela Facultad de Ciencias de la Salud da Universidad Católica Nuestra Señora de la Asunción, Paraguai. Especialização em Pediatria pela Universidad de Oriente, Paraguai. Fellow em Epilepsia pela Universidade Federal de São Paulo (Unifesp).

LAURA MARIA DE FIGUEIREDO FERREIRA GUILHOTO // Graduada em Medicina e em Pedagogia pela Universidade de São Paulo (USP). Especialista (Residência Médica) em Neurologia Infantil pelo Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Mestra e Doutora em Medicina (Neurologia) pela USP. Médica Neurologista da USP e da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp). Orientadora do Departamento de Neurologia e Neurocirurgia da Unifesp. Pós-doutoramento no Boston Children’s Hospital, Harvard University.

Como citar a versão impressa deste documento

Leguizamón SAS, Guilhoto LMFF. Epilepsias focais autolimitadas na infância. In: Sociedade Brasileira de Pediatria; Nunes ML, Gadia C, organizadores. PRONEUROPED Programa de Atualização em Neuropediatria: Ciclo 1. Porto Alegre: Artmed Panamericana; 2025. p. 51-77. (Sistema de Educação Continuada a Distância, v. 1).