Objetivos
Ao final da leitura deste capítulo, o leitor será capaz de
- conceituar a vitreorretinopatia exsudativa familiar (em inglês, familial exudative vitreoretinopathy [FEVR]);
- identificar a FEVR como uma relevante causa de cegueira na infância;
- descrever a fisiopatologia da FEVR e as suas formas de herança;
- avaliar o quadro clínico da FEVR;
- listar os principais diagnósticos diferenciais da FEVR;
- sugerir um roteiro diagnóstico para FEVR;
- utilizar as diretrizes atuais para o diagnóstico precoce e o tratamento da FEVR;
- descrever os princípios do tratamento da FEVR.
Esquema conceitual
Introdução
A FEVR é uma vasculopatia retiniana de origem genética que acomete crianças sem outros fatores de risco, como prematuridade. Foi descrita pela primeira vez por Criswick e Schepens em 1969, que relataram uma doença vascular da retina em seis pacientes de duas famílias, que parecia semelhante à retinopatia da prematuridade (ROP). No entanto, essa doença ocorreu em pacientes sem prematuridade ou uso de oxigênio e continuou a progredir vários anos após o nascimento.1
Como visto na ROP, a retina avascular na FEVR pode levar à hipóxia e estimulação do crescimento neovascular no vítreo, levando à tração vitreorretiniana posterior, à exsudação, a hemorragias sub-retinianas, a dobras retinianas, a descolamento tracional da retina e à ectopia foveal. A FEVR também está associada ao aumento da permeabilidade dos vasos e pode apresentar descolamento exsudativo da retina.
A fisiopatologia envolve a oclusão vascular periférica do tecido retiniano, gerando graus variáveis de isquemia. Essas áreas avasculares secretam fatores angiogênicos, representados, em especial, pelo fator de crescimento do endotélio vascular (em inglês, vascular endothelial growth factor [VEGF]), que promove o crescimento de neovasos, de forma predominante, na transição entre a retina vascular e avascular. Mais recentemente, os estudos usando modelos animais geneticamente modificados forneceram evidências de que a patogênese subjacente envolve uma disfunção da angiogênese retiniana.2