Objetivos
Ao final da leitura deste capítulo, o leitor será capaz de
- definir elementos com foco na avaliação e no tratamento de pacientes com doença de Charcot-Marie-Tooth (DCMT);
- conduzir a avaliação física completa do paciente com DCMT;
- direcionar a escolha de objetivos e metas do tratamento fisioterapêutico do paciente com DCMT;
- priorizar procedimentos com respaldo científico atualizado.
Esquema conceitual
Introdução
A DCMT representa o grupo mais comum de neuropatias periféricas progressivas de caráter hereditário autossômico, dominante ou recessivo, que pode se manifestar desde a infância.1–3 Clinicamente, pacientes com DCMT apresentam fraqueza distal, perda sensorial, redução ou abolição dos reflexos tendíneos e deformidades nos pés. Historicamente, a doença foi descrita por Charcot e Marie, em Paris, e por Tooth, em Londres, em 1886. O primeiro relato de DCMT infantil ocorreu em 1893, por Dejerine e Sottas.
Essa morbidade integra um grupo heterogêneo de neuropatias hereditárias sensoriais (NHS) e/ou motoras (NHM) com características clínicas e genéticas variadas. Mais de 120 genes foram identificados e relacionados a esse acometimento. Cerca de 90% dos pacientes apresentam mutações que ocorrem, ao menos, em um entre cinco genes envolvidos na organização da mielina periférica, na manutenção do calibre axonal e na gênese das mitocôndrias:1,3–5
- peripheral myelin protein 22 (PMP22);
- gap junction protein beta 1 (GJB1);
- myelin protein zero (MPZ);
- mitofusin 2 (MFN2);
- ganglioside induced differentiation associated protein 1 (GDAP1).
Atualmente, não há cura para a DCMT. Os tratamentos são de suporte farmacológico e reabilitador. Em ambos os casos, objetiva-se amenizar sinais e sintomas, com foco no engajamento comunitário da criança e do adolescente mediante sua participação em atividades recreativas e sociais, minimizando o sedentarismo e prezando pela qualidade de vida. Aspectos de suporte psicológico também são fundamentais para o paciente e seus familiares/cuidadores.
No contexto da reabilitação, estudos científicos têm aperfeiçoado os métodos de avaliação e tratamento de pacientes com DCMT. Escalas de avaliação específicas para crianças de todas as idades foram criadas e validadas. Métodos de identificação de anormalidades em membros inferiores (MMII) também são facilmente implementados e acompanhados pelos terapeutas.
As evidências científicas sobre o tratamento reabilitador em pacientes com DCMT estão em construção, e revisões sistemáticas acerca de abordagens não farmacológicas, como fisioterapia e prescrição de órteses, apontam a carência de estudos controlados e randomizados.6,7
O foco terapêutico deve contextualizar o paciente como um todo, e não somente as disfunções sensório-motoras em mãos e pés (funções distais), como o tratamento usual de décadas passadas. Assim, ainda que a cura não seja possível, atualmente a ciência tem demonstrado avanços que culminam na melhora da qualidade de vida de pacientes e familiares.