Objetivos

Ao final da leitura deste capítulo, o leitor será capaz de

• reconhecer os aspectos históricos da evolução do paradigma genômico do processo saúde-doença (paradigma do tamanho único — em inglês, one size fits all) para o paradigma da medicina personalizada/medicina de precisão;
• identificar o PGHProjeto Genoma Humano e suas implicações na mudança do paradigma da medicina genômica;
• conceituar medicina personalizada/medicina de precisão no contexto da era pós-genômica e seus desdobramentos no cuidado em saúde;
• reconhecer aspectos sobre o genoma humano e as bases cromossômicas da hereditariedade, identificando informações do conteúdo do genoma humano;
• identificar a organização e a estrutura gênicas, bem como a diversidade genômica humana a partir do conceito de mutações e de polimorfismos e sua aplicabilidade na saúde;
• classificar as desordens genéticas de maneira ampliada pela genômica;
• reconhecer as principais tecnologias da medicina personalizada/medicina de precisão, relacionando-as às ciências ômicas (genômica, transcriptômica, epigenômica, proteômica, metabolômica e farmacogenômica) e suas aplicabilidades;
• identificar questões atinentes à bioética na medicina genômica;
• reconhecer as competências essenciais de enfermagem e as diretrizes curriculares em genética e genômica, bem como a regulação da enfermagem em genômica no Brasil;
• identificar o aconselhamento genético (AGaconselhamento genético) e seus componentes à luz do processo de enfermagem (PEprocesso de enfermagem);
• reconhecer a importância da atuação do enfermeiro na equipe interdisciplinar do AGaconselhamento genético oncológico;
• identificar os principais atributos na formação profissional de enfermagem para integrar a genômica e as demais ciências ômicas à prática profissional.

Esquema conceitual

Introdução

O grande investimento e o desenvolvimento da pesquisa em genômica e biologia molecular nas últimas décadas, especialmente após a conclusão do Projeto Genoma Humano (PGHProjeto Genoma Humano), têm gerado muitas expectativas com relação ao seu impacto na transformação do paradigma da medicina convencional para a medicina personalizada ou medicina de precisão.^1,2

O sequenciamento genômico de última geração e os avanços na bioinformática reduziram significativamente o custo e aumentaram a velocidade do processo, tornando essa tecnologia mais acessível para a pesquisa, o que, associado à ênfase da era pós-genômica em novas áreas, como a transcriptômica, a proteômica, a epigenômica, a metabolômica e a farmacogenômica, tem contribuído para o aumento da identificação de biomarcadores e o desenvolvimento de terapias-alvo.^1,2

É imensurável a velocidade com a qual os novos conhecimentos genômicos com potencial aplicação ao cuidado em saúde estão sendo descobertos e vêm transformando o modelo de atenção à saúde.³ Nesse contexto, surge o cuidado de saúde baseado em genômica, que abrange o diagnóstico, a prevenção e a terapêutica baseados nos genes. Tal processo considera as manifestações de saúde e doença como resultantes das combinações entre o genoma humano e as influências do meio ambiente externo e interno de um indivíduo.⁴

Para satisfazer as novas demandas de cuidado, é necessário que as ciências ômicas sejam integradas à prática profissional da enfermagem e, sobretudo, ao cuidado de enfermagem.^3,5 Assim, o presente capítulo abordará os avanços tecnológicos recentes nos campos da genômica.