Objetivos
Ao final da leitura deste capítulo, o leitor será capaz de
- identificar as principais aplicações das análises genômicas;
- compreender as diferenças entre os testes genômicos disponíveis;
- reconhecer o fluxo de análises que compreendem um diagnóstico genômico;
- selecionar os testes mais adequados para o sucesso da análise genética;
- compreender a classificação de variantes presentes em laudos genéticos;
- reconhecer como a medicina de precisão pode ser utilizada como ferramenta diagnóstica, prognóstica e preditiva em neonatologia.
Esquema conceitual
Introdução
A medicina genômica se tornou uma ferramenta revolucionária para a prática clínica, sobretudo por trazer possibilidades diagnósticas nunca imaginadas. Investigações genéticas que antes obrigatoriamente partiam de sintomas e características bem-determinados, direcionadas a poucos alvos em genes pré-designados, hoje são realizadas para todo o genoma e podem iniciar por sintomas extremamente inespecíficos.
A partir dos métodos de sequenciamento de genomas e da produção massiva de informação correlacionada às características clínicas e genéticas de pacientes, surgiu a medicina personalizada, que permite o desenvolvimento de práticas e cuidados direcionados às necessidades dos pacientes.
Nesse contexto, a neonatologia se beneficia dos métodos genômicos e da medicina personalizada pelo diagnóstico rápido e preciso, possibilitando ações e intervenções decisivas, que antes eram tomadas sem um diagnóstico definitivo, além do aconselhamento genético da família. De fato, a coleta de material biológico, para a análise, é de suma importância, mesmo na iminência de óbito.
Neste capítulo, são apresentados os principais métodos de diagnóstico genômico e as aplicações mais adequadas para um resultado preciso e financeiramente custo-efetivo.