Objetivos
Ao final da leitura deste capítulo, o leitor será capaz de
- considerar aspectos relacionados ao conceito e à prevalência das doenças raras no mundo e no Brasil;
- analisar, de modo geral, o contexto que envolve as doenças raras e como elas estão inseridas nos sistemas de saúde;
- reconhecer as principais políticas públicas relacionadas às doenças raras no Brasil;
- identificar as etapas para disponibilização dos medicamentos para doenças raras no Sistema Único de Saúde;
- verificar as principais diretrizes da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras;
- identificar os medicamentos para o tratamento de doenças raras disponíveis no Sistema Único de Saúde;
- vislumbrar o papel do farmacêutico na assistência farmacêutica às doenças raras.
Esquema conceitual
Introdução
As doenças raras são condições de saúde que afetam um pequeno número de pessoas quando comparadas às estimativas das doenças prevalentes.1 São doenças crônicas, progressivas e incapacitantes, que geralmente não têm cura e podem resultar em morte precoce. Caracterizam-se por apresentar uma vasta diversidade de sintomas, que variam entre os tipos de doenças e entre os pacientes para uma mesma doença.2,3
Nessas condições de saúde, as ações que envolvem o acesso aos produtos terapêuticos, tanto medicamentos quanto dispositivos médicos adequados, tornam-se essenciais para evitar a progressão da doença e para manter a qualidade de vida do paciente.
Muitos avanços na estruturação das políticas públicas de saúde têm permitido maior acesso aos serviços e medicamentos. No entanto, é preciso avanço contínuo, principalmente quando se dimensionam nichos populacionais com necessidades diferenciadas. Muitos pacientes com doenças raras enfrentam barreiras no acesso aos cuidados, e estimou-se, há uma década, que menos de 10% recebiam tratamento específico para a doença.4
Na abordagem às doenças raras, a experiência de cada indivíduo é única; no entanto, a natureza crônica, o risco à vida e a baixa prevalência implicam compartilhamento de necessidades semelhantes, que alocam essas condições de saúde a um importante patamar de discussões no âmbito da saúde pública.2,5
A complexidade relacionada às doenças raras permeia a indisponibilidade de recursos humanos capacitados e de tecnologias necessárias tanto para o diagnóstico quanto para a manutenção do tratamento.
Os altos preços envolvidos nessa infraestrutura acarretam a necessidade de concentrar serviços e recursos em centros de saúde, que, além de atender pacientes, apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas. No Brasil, essa rede é composta, na sua maioria, por hospitais universitários públicos, o que amplia a responsabilidade e a importância de estruturar as políticas públicas de saúde para as doenças raras.
Considerando o exposto, este capítulo busca abordar a assistência farmacêutica para as doenças raras no cenário da saúde pública brasileira, explorando aspectos relacionados ao conceito, à prevalência, às políticas públicas, aos tratamentos disponíveis e às considerações sobre o papel do farmacêutico no cuidado destinado às pessoas com doenças raras.