Objetivos
Ao final da leitura deste capítulo, o leitor será capaz de
- identificar as manifestações respiratórias e musculoesqueléticas na mucopolissacaridose (MPS);
- indicar a conduta mais apropriada para o atendimento fisioterapêutico do paciente com MPS;
- utilizar protocolos de avaliação fisioterapêutica, testes e escalas na MPS;
- propor ações de prevenção, promoção, proteção e reabilitação em pacientes com MPS;
- discutir a importância da educação permanente no acompanhamento de pacientes com MPS.
Esquema conceitual
Introdução
A MPS é uma doença genética rara, caracterizada por uma deficiência de enzimas lisossomais que afetam o catabolismo dos glicosaminoglicanos (GAGs). O defeito na degradação dessas moléculas resulta no acúmulo de fragmentos de GAGs nos lisossomos, presentes nos tecidos conjuntivos, desencadeando uma condição clínica multissistêmica caracterizada por vários níveis de disfunções físicas e funcionais.1
A doença manifesta-se por meio de uma série de sinais e sintomas que acometem ossos, articulações, vias aéreas, sistema cardiovascular e vários outros órgãos e tecidos.2 As manifestações clínicas da MPS são potencialmente incapacitantes, resultando em obstrução das vias aéreas, restrição dos movimentos da caixa torácica e limitação de força dos músculos respiratórios.1
Essas alterações desencadeiam distúrbios ventilatórios restritivos, podendo levar à hipoventilação noturna e a distúrbios do sono. Por meio de exames — como espirometria, oximetria noturna, testes funcionais e polissonografia (PSG) —, esses distúrbios podem ser investigados para melhor condução da doença.3 A MPS ainda não tem cura, mas, por meio da terapia de reposição enzimática (TRE), os pacientes podem ter melhor qualidade de vida.4
As terapias de pressão positiva nas vias aéreas superiores (PAP) devem ser utilizadas nos distúrbios respiratórios e do sono, quando indicadas,5 assim como as intervenções fisioterapêuticas para auxiliar na desobstrução brônquica e expansão pulmonar para melhor condução desses pacientes. A atuação da fisioterapia motora visa minimizar a perda da amplitude de movimento (ADM), otimizar a força muscular dos MMII e MMSS e proporcionar melhor mobilidade de tronco e caixa torácica.6