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ATRASO NO DESENVOLVIMENTO NEUROPSICOMOTOR: MOTOR, LINGUAGEM E PEDAGÓGICO

Hanid Fontes Gomes

Adriane Silva Cruz

epub-BR-PROPED-C10V4_Artigo3

Objetivos

Ao final da leitura deste capítulo, o leitor será capaz de

 

  • avaliar se há atraso no desenvolvimento;
  • realizar a avaliação do tônus muscular;
  • diferenciar lesão de segundo neurônio motor (2º NM) e lesão de primeiro neurônio motor (1º NM);
  • propor o diagnóstico e tratamento mais indicado em atrasos motores;
  • identificar as principais causas de dificuldade no aprendizado;
  • diagnosticar e investigar o atraso na linguagem;
  • determinar as principais causas de dificuldade no aprendizado.

Esquema conceitual

Introdução

Cabe ao pediatra a missão de acompanhar o crescimento e o desenvolvimento da criança, desde o nascimento até a chegada à idade adulta de forma saudável na amplitude que esse conceito impõe: saúde física, mental, emocional e social.1

A puericultura é o pilar responsável pela promoção da saúde, pelo bom crescimento e pelo desenvolvimento das crianças. É um importante acompanhamento médico realizado pelo pediatra desde 0 até 18 anos de idade, visando proteger o paciente contra algum agravo que possa interferir em seu desenvolvimento físico e mental.1

Para tanto, no atendimento clínico, inclui-se o monitoramento do crescimento e o desenvolvimento de todas as crianças, sejam elas portadoras ou não de fatores de risco para alterações, entendendo que o atendimento objetiva acompanhar a função motora, mas também as demais funções: sensorial (visão, audição), cognitiva, psíquica, social e de linguagem.1

A avaliação do desenvolvimento pode ser baseada nos marcos definidos, no teste de Gesell, no teste de triagem de Denver ou em outros. A identificação de atraso em alguma habilidade ou a persistência de reflexos primitivos2 podem indicar comprometimento neurológico.

Outro ponto pertinente é a avaliação do tônus muscular, que caso muito reduzido (hipotonia)3 ou muito aumentado (hipertonia),4 pode indicar, com mais frequência, lesão de 2º NM e 1º NM, respectivamente.

1

Lactente, sexo masculino, 6 meses de idade, procura a segunda opinião de um pediatra por conta de atraso no desenvolvimento. Segundo informações, o lactente está sempre sorridente, alerta e atento, mas não consegue sustentar o pescoço e muito menos se mantém sentado com apoio. Os pais relatam que ele é um bebê calmo e que, quando chora, é muito baixinho. Parece estar constantemente dispneico, uma situação que parece ser evolutiva. O seu ganho ponderal também parece aquém.

Pais relatam que não há história familiar para atrasos motores, assim como são pais hígidos. Negam consanguinidade. Uma vez, após um quadro viral muito inespecífico e leve na família, a reação do lactente foi considerada grave e quase necessitou de entubação. Ficou internado por 5 dias.

História médica pregressa:

 

  • gestação única de mãe primípara, sem intercorrências e com oito consultas de pré-natal;
  • sorologias para HIV, toxoplasmose, citomegalovírus e sífilis negativas;
  • nascido de parto cesáreo por iteratividade, de 39 semanas, peso ao nascimento de 2.958g, Apgar 7/9, sem medidas de perímetro cefálico e comprimento descritos no cartão da criança;
  • após o nascimento, necessitou ficar internado por 8 dias para adequar a coordenação de sucção e deglutição e recebeu aleitamento misto.

Pais sempre notaram choro fraco. Há 45 dias, internou por dispneia, mas não evoluiu com indicação para ventilação mecânica.

Exame físico:

 

  • lactente sorridente, fixando bem o olhar ao examinador, sem sustento cervical;
  • enquanto deitado, não mobiliza membros superiores e inferiores;
  • mímica facial sem anormalidades;
  • choro fraco e, quando o faz, parece ficar cansado muito rápido e com respiração abdominal;
  • reflexos tendinosos muito difíceis de obter;
  • percebido tremor na língua e nos dedos.

Terapêutica do caso 1

A seguir, será apresentada a terapêutica para o caso clínico 1.

Condutas no caso 1

O paciente do caso clínico 1 recebeu as seguintes intervenções após avaliação em consulta:

 

  • solicitação de USTF;
  • alteração de textura da alimentação;
  • solicitação de exames para afastar infecções congênitas;
  • solicitação de radiografia de tórax PA e perfil;
  • solicitação de dosagem de CPK, aldolase, hepatograma, TSH, T4 livre e T3.

No segundo dia de avaliação, pela ausência de achados anormais nos exames solicitados, foram indicados:

 

  • encaminhamento para terapias — como fisioterapia motora, fonoaudiologia e nutrição — e para neurologia infantil;
  • avaliação pormenorizada dos marcos de desenvolvimento, incluindo se há persistência ou não de reflexos primitivos.

Acertos e erros no caso 1

A seguir, serão apresentados os acertos e erros no caso clínico 1, de acordo com cada intervenção.

Intervenção 1 — solicitação de USTF

Para investigação, a USTF é a primeira linha mais comum em neonatos com suspeita de hemorragia intracraniana e com suspeita de infecções congênitas, por avaliar o sistema ventricular e a substância branca periventricular, além de avaliar o parênquima cerebral.5

No caso da hemorragia intracraniana, pode haver excelente concordância interobservador para hemorragia da matriz germinativa (GMH) ou hemorragia intraventricular (IVH) e leucomalácia periventricular cística (PVL). Com relação a infecções congênitas, alguns achados, como calcificações e malformações corticais grosseiras, podem nortear o diagnóstico.5

A USTF sem anormalidades, no entanto, não exclui a possibilidade de uma caracterização adicional das lesões. Se persistir a suspeita clínica apesar de aparências normais da USTF, a RM de encéfalo é o padrão-ouro para imagens adicionais.5,6 Os achados no SNC, no entanto, precisam ser pesquisados mediante exame clínico compatível com comprometimento de 1º NM.

Intervenção 2 — alteração de textura da alimentação

Alguns sinais, como tosse durante alimentação e demora no término da alimentação, podem indicar disfagia. Mediante tal possibilidade, alterar a textura da dieta não reduz o risco de broncoaspiração em um paciente com queixas motoras tão graves.7

Intervenção 3 — solicitação de exames para afastar infecções congênitas

As infecções congênitas são transmitidas da mãe para o feto durante a gravidez. As infecções perinatais ocorrem durante o trabalho de parto ou logo após o nascimento, quando o recém-nascido é exposto a patógenos no ambiente.6

Como causas de infecções congênitas e perinatais, devem ser considerados toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus, herpes simples e Zika vírus, incluindo patógenos menos comuns, como:6

 

  • vírus da coriomeningite linfocítica;
  • Treponema pallidum;
  • vírus da varicela-zóster;
  • Trypanosoma cruzi;
  • vírus da encefalite equina venezuelana;
  • parvovírus humano B19 e vírus do Nilo ocidental (possivelmente).

A ocorrência dessas infecções pode ser a causa de retardo no crescimento, deficiência mental, surdez, cegueira, distúrbios neurológicos e morte.6

O diagnóstico em todos os casos envolverá métodos de imagem para avaliar o SNC, como USTF, TCC e RM de encéfalo. Outro ponto importante é o uso de métodos sorológicos, cultura celular e amplificação de ácido nucleico, obviamente considerando a etiologia para melhor determinar o método diagnóstico.6

O tratamento e a prevenção das infecções congênitas e perinatais serão direcionados para o agente etiológico específico.7

Intervenção 4 — solicitação de radiografia de tórax PA e perfil

Apesar do relato de esforço respiratório, não há pródromos que indiquem associação com infecção respiratória, como febre, coriza, sibilos e tosse. O quadro também não parece ser agudo, uma vez que é percebido desde o nascimento do paciente.

Intervenção 5 — encaminhamento para terapias, como fisioterapia motora, fonoaudiologia e nutrição

Quando se trata de situação observada desde os primeiros meses de vida, com prejuízo importante nos ganhos motores grosseiros e em sua capacidade de deglutir, é de suma importância iniciar tal estimulação, além de acrescentar fisioterapia respiratória, considerando a dinâmica respiratória.

Ao compreender o quão importante é definir a etiologia desse caso, verifica-se que as dificuldades encontradas no seu cuidado clínico demandam assistência multidisciplinar, assim como pode estar associado a um tratamento específico.

Intervenção 6 — solicitação de dosagem de CPK, aldolase, hepatograma, TSH, T4 livre e T3

A dosagem de CPK é uma forma de direcionar, além do exame físico, se há comprometimento do 2º NM ou não. Um nível de CPK muito acima do limite superior pode indicar comprometimento da fibra muscular. No caso de AME, o valor pode ser normal ou discretamente acima do normal. O restante dos exames não mostraria anormalidades.3

Intervenção 7 — avaliação pormenorizada dos marcos de desenvolvimento, incluindo se há persistência ou não de reflexos primitivos

Os reflexos primitivos são respostas motoras involuntárias originadas no tronco encefálico presentes após o nascimento no desenvolvimento inicial da criança e que facilitam a sobrevivência.2

Vários reflexos são importantes na avaliação de recém-nascidos (RNs) e lactentes jovens.2 Essas respostas motoras do SNC são eventualmente inibidas por volta dos 4 a 6 meses de idade, à medida que o cérebro amadurece e as substitui por atividades motoras voluntárias, mas podem retornar com a presença de doença neurológica.

Evolução do paciente do caso 1

Após avaliação em consulta com neurologista infantil, foi observado que, mesmo aos 6 meses, o lactente apresenta hipotonia global, sem conquistar sustento cervical e com reflexos profundos ausentes.7

Percebendo ainda o choro fraco, a postura em batráquio, a importante fraqueza e os tremores finos nos dedos das mãos e na língua, foi ponderado investigar AME.7

A AME se trata de desordem autossômica recessiva dos neurônios motores com incidência estimada de 1 em 11 mil nascimentos, sendo também a causa hereditária mais comum de mortalidade infantil.7

A sua fisiopatologia é consequência de degeneração progressiva dos neurônios motores causada por mutações nos éxon 7 e 8 do gene SMN1.7 As crianças com AME apresentam-se em idades diferentes com um amplo espectro de gravidade clínica, conforme o Quadro 1.

Quadro 1

TIPO DE ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL

Tipo de AME

Idade de início

Marco motor máximo

Tipo 0

Nascimento

Nunca sentar

Tipo 1

<6 meses

Nunca sentar

Tipo 2

6–18 meses

Sentar

Tipo 3

18 meses–30 anos

Andar

Tipo 4

>30 anos

Andar

// Fonte: Adaptado de Nicolau e colaboradores (2021).7

Ao contrário do passado, o tratamento da AME se baseia em terapias de suporte — como fisioterapia motora e respiratória, fonoaudiologia, terapia ocupacional, entre outras —, além de terapias gênicas, que modificam a história natural da doença.7

A AME tipo 1 é uma condição neuromuscular caracterizada por uma diminuição acentuada da força muscular devido à perda de neurônios motores na medula espinhal. A insuficiência respiratória é o maior risco associado à AME tipo 1, uma vez que os músculos responsáveis pela respiração são afetados, tornando a ventilação inadequada e colocando o paciente em risco de insuficiência respiratória grave, o que pode ser fatal.

Recursos terapêuticos do caso 1

As medidas terapêuticas indicadas dependem especificamente do diagnóstico etiológico. Caso se trate de doença neuromuscular, há comprometimento motor grosseiro e respiratório.

Orientações terapêuticas no caso 1

O Quadro 2 resume as medidas farmacológicas e não farmacológicas mais indicadas para o caso clínico 1.

Quadro 2

RESUMO DAS MEDIDAS FARMACOLÓGICAS E NÃO FARMACOLÓGICAS MAIS INDICADAS PARA O CASO 1

Medidas não farmacológicas

  • Diante de queixas respiratórias, é necessário acompanhamento com fisioterapia respiratória semanal com profissional capacitado para tratamento de doenças neuromusculares.
  • Medidas preventivas com imunizações especiais, como a Pneumo-23 e anti-influenza, são relevantes para reduzir o risco de afecções respiratórias graves.
  • Acompanhamento com fisioterapia motora para estimular ganhos de novos marcos motores grosseiros, prevenir deformidades e manter tônus muscular, sendo esse acompanhamento também semanal e com profissional capacitado.
  • O trabalho semanal com a fonoaudiologia é acompanhar sinais de disfagia, mesmo que precocemente, além de trabalhar a motricidade oral.
  • Se possível, ponderar com nutrição a avaliação calórica desses pacientes, uma vez que devem ser nutridos, mas devem evitar chance de sobrepeso ou obesidade, que, em um contexto de importante fraqueza e hipotonia, podem agravar sua estabilidade motora.
  • Cuidados rotineiros e queixas subclínicas devem ser valorizadas, assim, o acompanhamento pela neurologia infantil deve ser encorajado. Rotinas de questionamentos sobre o sono e o melhor perfil de tratamento são indicadas por esse profissional.

Medidas farmacológicas

  • Medidas farmacológicas específicas são inerentes a terapias gênicas disponíveis para AME, no entanto, outras medidas podem ser desencorajadas para evitar agravo do quadro muscular, como sedação utilizando bloqueadores musculares.

// Fonte: Adaptado de Nicolau e colaboradores (2021).7

Informação complementar sobre o caso 1

O Quadro 3 apresenta a descrição dos reflexos primitivos.

Quadro 3

REFLEXOS PRIMITIVOS

Reflexo de sucção reflexa

  • Descrição: o reflexo de sucção é importante para a coordenação com a respiração e a deglutição. É observado quando a região oral é estimulada ou um objeto é inserido na boca.
  • Período de ocorrência: é visto pela primeira vez com 14 semanas de gestação até os 2 meses de idade.

Reflexo de busca (ou reflexo de voracidade)

  • Descrição: o reflexo de busca é desencadeado por estimulação da face ao redor da boca. Observa-se rotação da cabeça na tentativa de buscar o objeto, seguido de sua sucção reflexa.
  • Período de ocorrência: deve desaparecer até os 4 meses de idade.

Reflexo tônico-cervical assimétrico (reflexo tônico-cervical de Magnus e de Kleijn ou reflexo do esgrimista)

  • Descrição: é realizado pela rotação manual da cabeça do bebê para um lado. A criança estenderá o braço para o lado da face girada e flexionará o braço contralateral.
  • Período de ocorrência: de 35 semanas de gestação e aos 3 meses de idade.

Reflexo de Moro

  • Descrição: é uma resposta protetora à ruptura abrupta do equilíbrio corporal e é eliciado ao puxar os braços para cima com o bebê na posição supina. O lactente experimenta a sensação de queda ao soltar os braços, resultando em abdução no ombro e extensão no cotovelo com a abertura dos dedos, seguida de flexão imediata dos membros superiores e choro audível.
  • Período de ocorrência: a partir de 28 semanas de gestação até 6 meses de idade.

Reflexo de preensão palmar e plantar

  • Descrição: a preensão palmar pode ser obtida fornecendo pressão sustentada no aspecto palmar da mão, resultando na flexão dos dedos do paciente segurando o objeto que fornece a pressão. Já o reflexo de preensão plantar é avaliado com o examinador colocando o polegar na planta do pé do bebê, logo abaixo os dedos, observando também sua flexão.
  • Período de ocorrência: a partir de 28 semanas de gestação até 6 meses de idade.

Reflexo cutâneo plantar em extensão

  • Descrição: envolve a estimulação da lateral do pé, resultando em dorsiflexão do dedão do pé e leque dos outros dedos do pé.
  • Período: caso persista a partir dos 12 meses de vida, é patológico e deve ser chamado de reflexo de Babinski.

Marcha reflexa

  • Descrição: é desencadeado por inclinação do tronco do RN após obtenção do apoio plantar. Observa-se cruzamento das pernas, uma à frente da outra.
  • Período de ocorrência: até os 2 meses de idade.

Reflexo de Galant (reflexo de encurvamento do tronco)

  • Descrição: é desencadeado por estímulo tátil na região dorsolateral. Observa-se encurvamento do tronco ipsilateral ao estímulo.
  • Período de ocorrência: até os 2 meses de idade.

// Fonte: Adaptado de Modrell e Tadi (2023).2

De forma global, deve ser respeitado o período de ocorrência desses reflexos primitivos, visto que a sua persistência além da normalidade denota atraso do desenvolvimento normal.

Outra questão a ser ponderada é a presença de assimetria de alguns desses reflexos, como Moro, preensão palmar e plantar, pois podem registrar déficits motores tanto de origem central (por exemplo, secundário a acidentes vasculares isquêmicos perinatais, periparto ou imediatamente pós-natais), como de origem periférica (por exemplo, nas lesões de plexo braquial).

O tônus muscular é um estado de tensão constante a que estão submetidos os músculos em repouso. É a resistência do músculo ao estiramento.8

Há dois tipos de tônus muscular: o fásico, que se caracteriza por uma contração rápida e envolve as estruturas apendiculares (tônus de ação), e o tônus postural, decorrente de uma contração prolongada. A gravidade mantém os músculos antigravitacionais em constante estiramento. Os músculos envolvidos são do pescoço, tronco e dorso (musculatura axial).8

Quando ocorre a diminuição do tônus postural, há uma dificuldade de a criança sustentar o corpo e os membros contra a gravidade, gerando a hipotonia. Para pesquisar a hipotonia, podem ser realizadas as manobras de suspensão ventral ou a manobra de tração, que mais comumente indicam lesão de 2º NM.3,8

A hipertonia é definida como uma resistência anormalmente aumentada ao movimento imposto externamente ao redor de uma articulação. Indica lesão de 1º NM.

Alguns sinais precisam ser observados e podem indicar hipertonia:4

 

  • punhos cerrados e apertados de forma mantida;
  • RN ou lactente geralmente muito ereto desde o nascimento e com grande força no pescoço;
  • resistência exacerbada ao tentar mover um de seus membros;
  • contração permanente e perda da elasticidade, o que pode causar contraturas e deformidades esqueléticas.

A Figura 1 apresenta um fluxograma do manejo do paciente do caso clínico 1.

FIGURA1: Fluxograma do manejo do paciente do caso clínico 1. // Fonte: Adaptada de Bay e colaboradores (2019);9 Kaler e colaboradores (2020);10 Ferreira e van Karnebeek (2019);11 Saudubray e Garcia-Cazorla (2018).12

O Quadro 4 apresenta as características do desenvolvimento neuropsicomotor.

Quadro 4

DESENVOLVIMENTO NEUROPSICOMOTOR

Desenvolvimento social

Desenvolvimento motor

Desenvolvimento da linguagem e cognitivo

Olhar o examinador = 1–3 meses

Sustento cefálico = 3–4 meses

Primeiras palavras = 9–15 meses

Sorrir com estímulo = 1–2 meses

Sentar-se sem apoio = 5–9 meses

Junta duas palavras = 13–24 meses

Segurar e transferir objetos de uma mão para outra = 5–10 meses

Pinça superior = 9–15 meses

Controle de evacuação e de micção diurna = até 36 meses

Apreensão a estranhos = 6–11 meses

Andar sem apoio = 10–15 meses

Controle de micção noturna = até 48 meses

Bater palma/dar tchau = 9–15 meses

Idade limite para alfabetização = 8 a 9 anos de idade

Imitar atividades diárias = 16 meses

// Fonte: Adaptado de Hassano (2011).1

ATIVIDADES

1. Cite três reflexos primitivos que devem estar presentes na avaliação do desenvolvimento de uma criança.

Confira aqui a resposta

São reflexos primitivos que devem estar presentes na avaliação do desenvolvimento: reflexo de sucção reflexa, busca (ou reflexo de voracidade), reflexo tônico cervical assimétrico, Moro, preensão palmoplantar, cutâneo plantar em extensão, marcha reflexa e reflexo de Galant.

Resposta correta.


São reflexos primitivos que devem estar presentes na avaliação do desenvolvimento: reflexo de sucção reflexa, busca (ou reflexo de voracidade), reflexo tônico cervical assimétrico, Moro, preensão palmoplantar, cutâneo plantar em extensão, marcha reflexa e reflexo de Galant.

São reflexos primitivos que devem estar presentes na avaliação do desenvolvimento: reflexo de sucção reflexa, busca (ou reflexo de voracidade), reflexo tônico cervical assimétrico, Moro, preensão palmoplantar, cutâneo plantar em extensão, marcha reflexa e reflexo de Galant.

2. No exame físico detalhado de uma criança, quais são os achados compatíveis com lesão do 2º NM?

Confira aqui a resposta

A observação da hipotonia pode ser identificada pela redução do tônus muscular tipo postural, o que é decorrente da falha na contração prolongada. Há dificuldade de a criança sustentar o corpo e os membros. Podem ser realizadas as manobras de suspensão ventral ou manobra de tração para essa identificação.

Resposta correta.


A observação da hipotonia pode ser identificada pela redução do tônus muscular tipo postural, o que é decorrente da falha na contração prolongada. Há dificuldade de a criança sustentar o corpo e os membros. Podem ser realizadas as manobras de suspensão ventral ou manobra de tração para essa identificação.

A observação da hipotonia pode ser identificada pela redução do tônus muscular tipo postural, o que é decorrente da falha na contração prolongada. Há dificuldade de a criança sustentar o corpo e os membros. Podem ser realizadas as manobras de suspensão ventral ou manobra de tração para essa identificação.

3. Qual reflexo protetor é desencadeado por uma ruptura abrupta do equilíbrio corporal, resultando em abdução no ombro e extensão no cotovelo, seguida de flexão imediata dos membros superiores e choro audível?

A) Reflexo de Moro.

B) Reflexo tônico cervical assimétrico.

C) Reflexo de preensão palmar.

D) Reflexo cutâneo plantar em extensão.

Confira aqui a resposta

Resposta incorreta. A alternativa correta e a "A".


O reflexo de Moro é uma resposta protetora à ruptura abrupta do equilíbrio corporal e é eliciado ao puxar os braços para cima com o bebê na posição supina, resultando nas características mencionadas.

Resposta correta.


O reflexo de Moro é uma resposta protetora à ruptura abrupta do equilíbrio corporal e é eliciado ao puxar os braços para cima com o bebê na posição supina, resultando nas características mencionadas.

A alternativa correta e a "A".


O reflexo de Moro é uma resposta protetora à ruptura abrupta do equilíbrio corporal e é eliciado ao puxar os braços para cima com o bebê na posição supina, resultando nas características mencionadas.

4. No contexto do acompanhamento multidisciplinar, quais são as áreas de atuação importantes para o seguimento de paciente com lesão do 2º NM?

Confira aqui a resposta

São áreas de atuação importantes para o seguimento de paciente com lesão do 2º NM: fisioterapia motora, nutrição e fonoaudiologia.

Resposta correta.


São áreas de atuação importantes para o seguimento de paciente com lesão do 2º NM: fisioterapia motora, nutrição e fonoaudiologia.

São áreas de atuação importantes para o seguimento de paciente com lesão do 2º NM: fisioterapia motora, nutrição e fonoaudiologia.

5. Na AME tipo 1, qual é o quadro clínico mais comum?

A) Hipertonia global e fraqueza.

B) Hipotonia global e fraqueza.

C) Sustento cervical adequado com atraso para marcha.

D) Sustento cervical adequado com atraso na linguagem.

Confira aqui a resposta

Resposta incorreta. A alternativa correta e a "B".


O quadro clínico mais comum é hipotonia global e fraqueza, porque a AME tipo 1 é uma condição neuromuscular caracterizada por uma diminuição acentuada da força muscular devido à perda de neurônios motores na medula espinhal. A hipotonia global (fraqueza muscular) é o sintoma mais proeminente nessa forma de AME, e a fraqueza pode ser tão grave que afeta a capacidade de a criança mover-se de forma eficaz desde os primeiros meses de vida. Essa fraqueza é progressiva e limita gravemente a mobilidade, sendo uma característica distintiva dessa doença. Outros sintomas podem incluir dificuldades respiratórias e alimentares.

Resposta correta.


O quadro clínico mais comum é hipotonia global e fraqueza, porque a AME tipo 1 é uma condição neuromuscular caracterizada por uma diminuição acentuada da força muscular devido à perda de neurônios motores na medula espinhal. A hipotonia global (fraqueza muscular) é o sintoma mais proeminente nessa forma de AME, e a fraqueza pode ser tão grave que afeta a capacidade de a criança mover-se de forma eficaz desde os primeiros meses de vida. Essa fraqueza é progressiva e limita gravemente a mobilidade, sendo uma característica distintiva dessa doença. Outros sintomas podem incluir dificuldades respiratórias e alimentares.

A alternativa correta e a "B".


O quadro clínico mais comum é hipotonia global e fraqueza, porque a AME tipo 1 é uma condição neuromuscular caracterizada por uma diminuição acentuada da força muscular devido à perda de neurônios motores na medula espinhal. A hipotonia global (fraqueza muscular) é o sintoma mais proeminente nessa forma de AME, e a fraqueza pode ser tão grave que afeta a capacidade de a criança mover-se de forma eficaz desde os primeiros meses de vida. Essa fraqueza é progressiva e limita gravemente a mobilidade, sendo uma característica distintiva dessa doença. Outros sintomas podem incluir dificuldades respiratórias e alimentares.

6. Cite três agentes comumente envolvidos na etiologia de infecções congênitas e perinatais.

Confira aqui a resposta

São agentes comumente envolvidos na etiologia de infecções congênitas e perinatais: toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus, herpes simples, Zika vírus, T. pallidum, vírus da varicela-zóster, T. cruzi e parvovírus humano.

Resposta correta.


São agentes comumente envolvidos na etiologia de infecções congênitas e perinatais: toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus, herpes simples, Zika vírus, T. pallidum, vírus da varicela-zóster, T. cruzi e parvovírus humano.

São agentes comumente envolvidos na etiologia de infecções congênitas e perinatais: toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus, herpes simples, Zika vírus, T. pallidum, vírus da varicela-zóster, T. cruzi e parvovírus humano.

7. Leia as alternativas a seguir sobre as causas mais comuns de lesão do 2º NM.

I. AME.

II. Miopatias congênitas ou metabólicas.

III. Miastenia congênita.

IV. Encefalopatia hipóxico-isquêmica.

Quais estão corretas?

A) Apenas a I, a II e a III.

B) Apenas a I, a II e a IV.

C) Apenas a I, a III e a IV.

D) Apenas a II, a III e a IV.

Confira aqui a resposta

Resposta incorreta. A alternativa correta e a "A".


A encefalopatia hipóxico-isquêmica afeta principalmente o SNC, em particular o cérebro, e não está diretamente relacionada ao 2º NM, que envolve os nervos periféricos e os músculos. Algumas causas — como AME, miopatias congênitas ou metabólicas e miastenia congênita — estão todas ligadas a distúrbios neuromusculares que podem afetar o 2º NM, acometendo os nervos e músculos periféricos.

Resposta correta.


A encefalopatia hipóxico-isquêmica afeta principalmente o SNC, em particular o cérebro, e não está diretamente relacionada ao 2º NM, que envolve os nervos periféricos e os músculos. Algumas causas — como AME, miopatias congênitas ou metabólicas e miastenia congênita — estão todas ligadas a distúrbios neuromusculares que podem afetar o 2º NM, acometendo os nervos e músculos periféricos.

A alternativa correta e a "A".


A encefalopatia hipóxico-isquêmica afeta principalmente o SNC, em particular o cérebro, e não está diretamente relacionada ao 2º NM, que envolve os nervos periféricos e os músculos. Algumas causas — como AME, miopatias congênitas ou metabólicas e miastenia congênita — estão todas ligadas a distúrbios neuromusculares que podem afetar o 2º NM, acometendo os nervos e músculos periféricos.

8. Quais exames de imagem podem ser indicados na investigação de infecções congênitas e perinatais?

Confira aqui a resposta

Os seguintes exames de imagem podem ser indicados na investigação de infecções congênitas e perinatais: a radiografia de tórax — relato de esforço respiratório, realizar diagnóstico diferencial com outra entidade pulmonar; a USTF deve ser usada na possibilidade de janela para realização do exame, bem como profissional capacitado e com experiência nessa área; a RM é o padrão-ouro na investigação, visto que a USTF normal não exclui a possibilidade diagnóstica em questão, mesmo diante de aparência normal.

Resposta correta.


Os seguintes exames de imagem podem ser indicados na investigação de infecções congênitas e perinatais: a radiografia de tórax — relato de esforço respiratório, realizar diagnóstico diferencial com outra entidade pulmonar; a USTF deve ser usada na possibilidade de janela para realização do exame, bem como profissional capacitado e com experiência nessa área; a RM é o padrão-ouro na investigação, visto que a USTF normal não exclui a possibilidade diagnóstica em questão, mesmo diante de aparência normal.

Os seguintes exames de imagem podem ser indicados na investigação de infecções congênitas e perinatais: a radiografia de tórax — relato de esforço respiratório, realizar diagnóstico diferencial com outra entidade pulmonar; a USTF deve ser usada na possibilidade de janela para realização do exame, bem como profissional capacitado e com experiência nessa área; a RM é o padrão-ouro na investigação, visto que a USTF normal não exclui a possibilidade diagnóstica em questão, mesmo diante de aparência normal.

9. Qual é o maior risco que reforça a importância de diagnóstico de AME tipo 1 em um paciente?

A) Disfonia.

B) Ptose palpebral.

C) Clônus.

D) Insuficiência respiratória.

Confira aqui a resposta

Resposta incorreta. A alternativa correta e a "D".


A AME tipo 1 é uma doença genética rara que afeta a função dos neurônios motores e leva à fraqueza muscular progressiva. A insuficiência respiratória é o maior risco associado à AME tipo 1, uma vez que os músculos responsáveis pela respiração são afetados, tornando a ventilação inadequada e colocando o paciente em risco de insuficiência respiratória grave, o que pode ser fatal. Portanto, o diagnóstico precoce e o manejo adequado são cruciais para evitar complicações respiratórias e melhorar a qualidade de vida dos pacientes com AME tipo 1.

Resposta correta.


A AME tipo 1 é uma doença genética rara que afeta a função dos neurônios motores e leva à fraqueza muscular progressiva. A insuficiência respiratória é o maior risco associado à AME tipo 1, uma vez que os músculos responsáveis pela respiração são afetados, tornando a ventilação inadequada e colocando o paciente em risco de insuficiência respiratória grave, o que pode ser fatal. Portanto, o diagnóstico precoce e o manejo adequado são cruciais para evitar complicações respiratórias e melhorar a qualidade de vida dos pacientes com AME tipo 1.

A alternativa correta e a "D".


A AME tipo 1 é uma doença genética rara que afeta a função dos neurônios motores e leva à fraqueza muscular progressiva. A insuficiência respiratória é o maior risco associado à AME tipo 1, uma vez que os músculos responsáveis pela respiração são afetados, tornando a ventilação inadequada e colocando o paciente em risco de insuficiência respiratória grave, o que pode ser fatal. Portanto, o diagnóstico precoce e o manejo adequado são cruciais para evitar complicações respiratórias e melhorar a qualidade de vida dos pacientes com AME tipo 1.

10. Leia as alternativas a seguir sobre as causas comuns de lesões de 1º NM.

I. Doença de Pompe.

II. Hemorragia intracraniana.

III. Malformação cortical.

IV. Erros inatos do metabolismo.

Quais estão corretas?

A) Apenas a I, a II e a III.

B) Apenas a I, a II e a IV.

C) Apenas a I, a III e a IV.

D) Apenas a II, a III e a IV.

Confira aqui a resposta

Resposta incorreta. A alternativa correta e a "D".


A miastenia congênita é uma doença neuromuscular hereditária que afeta a transmissão neuromuscular. No entanto, ela não está relacionada a lesões no 1º NM. Para entender essa resposta, é importante considerar a organização do sistema motor. As lesões de 1º NM geralmente ocorrem no SNC, como no cérebro ou na medula espinhal. A miastenia congênita é uma condição que afeta a junção neuromuscular, na qual o neurônio motor se conecta ao músculo, mas não envolve diretamente o 1º NM em si.

Resposta correta.


A miastenia congênita é uma doença neuromuscular hereditária que afeta a transmissão neuromuscular. No entanto, ela não está relacionada a lesões no 1º NM. Para entender essa resposta, é importante considerar a organização do sistema motor. As lesões de 1º NM geralmente ocorrem no SNC, como no cérebro ou na medula espinhal. A miastenia congênita é uma condição que afeta a junção neuromuscular, na qual o neurônio motor se conecta ao músculo, mas não envolve diretamente o 1º NM em si.

A alternativa correta e a "D".


A miastenia congênita é uma doença neuromuscular hereditária que afeta a transmissão neuromuscular. No entanto, ela não está relacionada a lesões no 1º NM. Para entender essa resposta, é importante considerar a organização do sistema motor. As lesões de 1º NM geralmente ocorrem no SNC, como no cérebro ou na medula espinhal. A miastenia congênita é uma condição que afeta a junção neuromuscular, na qual o neurônio motor se conecta ao músculo, mas não envolve diretamente o 1º NM em si.

2

Escolar, sexo masculino, 9 anos de idade, busca encaminhamento para neurologia infantil via Sistema de Regulação (SISREG) por queixas de comportamento e aprendizado. Segundo relatório escolar, tanto no recreio como dentro de sala de aula, apresenta inquietação, dificuldade em obedecer a regras e fala incessante, gerando interferência na sua evolução pedagógica e na evolução de seus colegas. Tal quadro ocorre desde os 5 anos de idade em casa, na escola e em outros ambientes, no entanto, devido a uma cobrança da equipe pedagógica da escola, os pais buscaram ajuda.

Quando está em casa, apresenta também inquietude e, mesmo adequando um local para estudar, tem dificuldade de concluir tarefas que demandam mais tempo de concentração. Diante disso, ainda não lê frases, e a sua escrita é ainda muito irregular.

Os pais não usam medicação, mas o pai informa que tem muita dificuldade de respeitar prazos e reuniões do seu trabalho. Possui um primo paterno de primeiro grau com atraso na linguagem. Negam consanguinidade.

História médica pregressa:

 

  • gestação sem intercorrências e com seis consultas de pré-natal;
  • sorologias para HIV, toxoplasmose, citomegalovírus e sífilis negativas;
  • nascido de parto vaginal, de 37 semanas, peso ao nascimento de 3.200g, Apgar 9/9, perímetro cefálico de 34cm e comprimento de 48cm, descritos no cartão da criança;
  • após o nascimento, sugou bem o seio materno e apresentou icterícia com 48 horas de vida, porém fora do nível de fototerapia;
  • triagens neonatais normais.

Quanto ao desenvolvimento, os pais informam que ele teve marcha independente aos 11 meses, além de palavras soltas com 13 meses e pequenas frases com 2 anos e 2 meses.

Exame físico:

 

  • escolar muito falante, fixando bem o olhar no examinador;
  • discurso claro, mas interrompe muito as conversas;
  • mexe em todos os objetos da mesa;
  • tônus e força muscular normais;
  • não aparenta alteração nos reflexos tendinosos profundos;
  • mímica facial sem anormalidades;
  • marcha atípica;
  • sem estigmas cutâneos ou disrafismos de coluna.

Terapêutica do caso 2

A seguir, será apresentada a terapêutica para o caso clínico 2.

Condutas no caso 2

O paciente do caso clínico 2 recebeu as seguintes intervenções após avaliação em consulta:

 

  • solicitação de avaliação oftalmológica;
  • solicitação de relatório escolar.

No segundo dia de avaliação, devido a um reforço das queixas de aprendizado apontadas no relatório escolar e à avaliação oftalmológica sem alterações, foi indicado o encaminhamento para terapias, como fonoaudiologia e neurologia infantil.

Acertos e erros no caso 2

A seguir, serão apresentados os acertos e erros no caso clínico 2, de acordo com cada intervenção.

Intervenção 1 — solicitação de avaliação oftalmológica

O subdesempenho não é sinônimo de deficiência de aprendizagem específica. As deficiências de aprendizagem surgem de diferenças neurológicas na estrutura e função do cérebro, que afetam a capacidade do cérebro de armazenar, processar ou comunicar informações. As dificuldades de leitura e escrita constituem um grupo diverso de problemas que justificam transtorno de aprendizado.13,14

Intervenção 2 — solicitação de relatório escolar

A decisão de solicitar um relatório escolar — sobre pontos como a interação social com seus colegas e com os professores, sobre a compreensão das atividades propostas, sobre a participação nas atividades escolares e sobre o seu comportamento em sala de aula — permite ao pediatra compreender o ponto de vista das queixas dos responsáveis e da escola.

Por vezes, as questões socioambientais podem ser aventadas por meio dessa simples ferramenta, no entanto, é necessário direcionar os questionamentos enviados à escola.13,15

Intervenção 3 — encaminhamento para terapias e neurologia infantil

Diante da queixa de dificuldade no aprendizado e da exclusão de déficit auditivo, caracterizada por sintomas de desatenção e hiperatividade/impulsividade, é importante sugerir avaliação fonoaudiológica, psicológica e psicopedagógica, além de avaliação pela neurologia infantil ou psiquiatria infantil.14,16

Evolução do paciente do caso 2

Em consulta com a neurologista infantil, já foi percebido o comportamento agitado, com diversas interferências do escolar na conversa com seus responsáveis, além do próprio paciente pontuar que esquece e perde seus objetos com muita frequência. Trouxe seu boletim escolar com notas azuis, no entanto, sempre muito próximas da média.

Em um relatório do conselho de classe, foi sugerido que, caso fosse menos desatento e menos agitado, teria um rendimento melhor. Os mesmos comportamentos ocorrem na escola, em sua casa e mesmo nos momentos de lazer.

O seu exame neurológico é normal. Apresenta atraso pregresso na linguagem, que, diante de uma triagem auditiva normal, sugere a possibilidade de TDAH, um transtorno do neurodesenvolvimento caracterizado por sintomas de desatenção e hiperatividade/impulsividade, que devem estar presentes em dois ou mais ambientes antes dos 12 anos por pelo menos 6 meses e devem reduzir ou prejudicar o funcionamento social, acadêmico ou ocupacional.16,17

O tratamento se baseia na psicoeducação direcionada aos pacientes que recebem um diagnóstico de TDAH, bem como às suas famílias e a seus cuidadores, além de avaliação de casos mais graves, que demandem o uso de medicamentos, como os psicoestimulantes.16

Recursos terapêuticos do caso 2

As medidas terapêuticas indicadas no caso clínico 2 mostram a importância de afastar queixas que indiquem questões orgânicas sensoriais, como visão e audição, assim como de considerar questões socioambientais que tanto influenciam o aprendizado.

Orientações terapêuticas no caso 2

O Quadro 5 apresenta um resumo das medidas farmacológicas e não farmacológicas mais indicadas para o caso clínico 2.

Quadro 5

RESUMO DAS MEDIDAS FARMACOLÓGICAS E NÃO FARMACOLÓGICAS MAIS INDICADAS PARA O CASO 2

Medidas não farmacológicas

  • Acompanhamento com terapias multidisciplinares, como psicologia, fonoaudiologia e psicopedagogia.14,16,17
  • Medidas ambientais a serem orientadas na escola e em domicílio para auxiliar no foco atencional e para reforçar positivamente os comportamentos que estão constantemente em adequação.14,16

Medidas farmacológicas

  • A indicação de tratamento farmacológico deverá ser feita pela neurologia infantil ou psiquiatria infantil.
  • Dentro da classe dos psicoestimulantes, avalia-se o melhor perfil para cada paciente, considerando a demanda diária pedagógica do paciente e a duração do efeito medicamentoso.

Informação complementar sobre o caso 2

O TDAH16 é um transtorno do neurodesenvolvimento caracterizado por sintomas de desatenção e hiperatividade/impulsividade que devem estar presentes em dois ou mais ambientes antes dos 12 anos de idade por pelo menos 6 meses e devem reduzir ou prejudicar o funcionamento social, acadêmico ou ocupacional.

O diagnóstico de TDAH é exclusivamente clínico e deve ser feito por meio dos cinco critérios estabelecidos em 2013 pela American Psychiatric Association (Quadro 6).18

Quadro 6

DIAGNÓSTICO DE TRANSTORNO DO DÉFICIT DE ATENÇÃO COM HIPERATIVIDADE

Critério A

  • Consiste na caracterização de um padrão de comportamento persistente de desatenção e/ou hiperatividade em maior intensidade que aquele encontrado em crianças de mesma faixa etária e mesmo nível de desenvolvimento.

Critério B

  • Estabelece a necessidade de que pelo menos alguns dos sintomas de desatenção e/ou hiperatividade causadores de comprometimento funcional já estejam presentes antes de 12 anos de idade.

Critério C

  • É considerado quando os sintomas de desatenção e/ou hiperatividade trazem comprometimento em pelo menos dois ambientes diferentes de convívio do paciente (grupo de amigos, casa e escola), para que sejam considerados como parte do diagnóstico de TDAH.

Critério D

  • É caracterizado pelo prejuízo funcional clinicamente significativo na vida social ou escolar do paciente.

Critério E

  • Consiste na exclusão de qualquer outra doença psiquiátrica, como transtornos do humor, de ansiedade generalizada ou de personalidade, que explique melhor a sintomatologia do paciente que o TDAH.

// Fonte: Adaptado de American Psychiatric Association (2014).18

Os melhores resultados de tratamento são obtidos com a associação entre o uso de medicamentos estimulantes e a psicoterapia. A psicoterapia consiste em intervenção psicossocial, que visa modificar distorções cognitivas e comportamentais, melhorando a regulação emocional e propiciando o desenvolvimento de estratégias de enfrentamento pessoal, a fim de solucionar problemas atuais.

O tratamento se baseia na psicoeducação direcionada aos pacientes que recebem um diagnóstico de TDAH, bem como às suas famílias e aos seus cuidadores, além de avaliação de casos mais graves que demandem o uso de medicamentos, como os psicoestimulantes, por exemplo, metilfenidato e lisdexanfetamina.

A Figura 2 apresenta um fluxograma do manejo do paciente do caso clínico 2.

FIGURA2: Fluxograma do manejo do paciente do caso clínico 2. // Fonte: Adaptada de Handler e Fierson (2011);13 Purugganan (2018);15 Drechsler e colaboradores (2020).16

ATIVIDADES

11. Leia as alternativas a seguir sobre os sinais de alerta para atraso de fala e linguagem.

I. Dislalia.

II. Aos 15 meses, não olha e não aponta para 5 a 10 objetos quando nomeados pelos pais.

III. Aos 18 meses, não fala mamãe, “dada” ou outros nomes simples.

IV. Aos 30 meses, não usa frase de 2 palavras (substantivo-verbo).

Quais estão corretas?

A) Apenas a I, a II e a III.

B) Apenas a I, a II e a IV.

C) Apenas a I, a III e a IV.

D) Apenas a II, a III e a IV.

Confira aqui a resposta

Resposta incorreta. A alternativa correta e a "C".


São características do desenvolvimento da linguagem e cognitivo: primeiras palavras = 9–15 meses; junta duas palavras = 13–24 meses; controle de evacuação e de micção diurna = até 36 meses; controle de micção noturna = até 48 meses; idade limite para alfabetização = 8 a 9 anos de idade.

Resposta correta.


São características do desenvolvimento da linguagem e cognitivo: primeiras palavras = 9–15 meses; junta duas palavras = 13–24 meses; controle de evacuação e de micção diurna = até 36 meses; controle de micção noturna = até 48 meses; idade limite para alfabetização = 8 a 9 anos de idade.

A alternativa correta e a "C".


São características do desenvolvimento da linguagem e cognitivo: primeiras palavras = 9–15 meses; junta duas palavras = 13–24 meses; controle de evacuação e de micção diurna = até 36 meses; controle de micção noturna = até 48 meses; idade limite para alfabetização = 8 a 9 anos de idade.

12. Sobre o atraso de linguagem, assinale a afirmativa correta.

A) Os fatores de risco que apresentam maior associação ao atraso de linguagem são história familiar positiva, sexo masculino, prematuridade e baixo peso ao nascer.

B) Aos 3 meses, o lactente deve obedecer a comandos simples.

C) A partir dos 4 meses de idade, esperam-se sílabas simples balbuciadas, como “mama” ou “dada”.

D) Aos 18 meses, é comum a nomeação de pelo menos duas cores.

Confira aqui a resposta

Resposta incorreta. A alternativa correta e a "A".


Os fatores de risco que apresentam maior associação ao atraso de linguagem são história familiar positiva, sexo masculino, prematuridade e baixo peso ao nascer.

Resposta correta.


Os fatores de risco que apresentam maior associação ao atraso de linguagem são história familiar positiva, sexo masculino, prematuridade e baixo peso ao nascer.

A alternativa correta e a "A".


Os fatores de risco que apresentam maior associação ao atraso de linguagem são história familiar positiva, sexo masculino, prematuridade e baixo peso ao nascer.

13. Cite três características que direcionam para a hipótese diagnóstica de TDAH.

Confira aqui a resposta

São características que direcionam para a hipótese diagnóstica de TDAH: repercussão na vida da criança com comprometimento de várias áreas, como escola, desempenho acadêmico e relações entre seus pares; padrão de comportamento com desatenção e/ou hiperatividade; exclusão de outras causas psiquiátricas, como transtorno do humor, da ansiedade generalizada ou de personalidade.

Resposta correta.


São características que direcionam para a hipótese diagnóstica de TDAH: repercussão na vida da criança com comprometimento de várias áreas, como escola, desempenho acadêmico e relações entre seus pares; padrão de comportamento com desatenção e/ou hiperatividade; exclusão de outras causas psiquiátricas, como transtorno do humor, da ansiedade generalizada ou de personalidade.

São características que direcionam para a hipótese diagnóstica de TDAH: repercussão na vida da criança com comprometimento de várias áreas, como escola, desempenho acadêmico e relações entre seus pares; padrão de comportamento com desatenção e/ou hiperatividade; exclusão de outras causas psiquiátricas, como transtorno do humor, da ansiedade generalizada ou de personalidade.

14. Qual é a definição do critério A estabelecido para o diagnóstico do TDAH de acordo com a American Psychiatric Association?

A) Necessidade de que os sintomas de desatenção e hiperatividade estejam presentes antes dos 12 anos de idade.

B) Necessidade de que pelo menos alguns dos sintomas de desatenção e/ou hiperatividade causadores de comprometimento funcional já estejam presentes antes de 12 anos de idade.

C) Padrão de comportamento persistente de desatenção e/ou hiperatividade em maior intensidade que aquele encontrado em crianças de mesma faixa etária e nível de desenvolvimento.

D) Prejuízo funcional clinicamente significativo na vida social ou escolar do paciente.

Confira aqui a resposta

Resposta incorreta. A alternativa correta e a "C".


Para o diagnóstico do TDAH de acordo com a American Psychiatric Association, são usados cinco critérios. O critério A consiste na caracterização de um padrão de comportamento persistente de desatenção e/ou hiperatividade em maior intensidade que aquele encontrado em crianças de mesma faixa etária e mesmo nível de desenvolvimento. O critério B estabelece a necessidade de que pelo menos alguns dos sintomas de desatenção e/ou hiperatividade causadores de comprometimento funcional já estejam presentes antes de 12 anos de idade. O critério C é considerado quando os sintomas de desatenção e/ou hiperatividade trazem comprometimento em pelo menos dois ambientes diferentes de convívio do paciente (grupo de amigos, casa e escola), para que sejam considerados como parte do diagnóstico de TDAH. O critério D é caracterizado pelo prejuízo funcional clinicamente significativo na vida social ou escolar do paciente.

Resposta correta.


Para o diagnóstico do TDAH de acordo com a American Psychiatric Association, são usados cinco critérios. O critério A consiste na caracterização de um padrão de comportamento persistente de desatenção e/ou hiperatividade em maior intensidade que aquele encontrado em crianças de mesma faixa etária e mesmo nível de desenvolvimento. O critério B estabelece a necessidade de que pelo menos alguns dos sintomas de desatenção e/ou hiperatividade causadores de comprometimento funcional já estejam presentes antes de 12 anos de idade. O critério C é considerado quando os sintomas de desatenção e/ou hiperatividade trazem comprometimento em pelo menos dois ambientes diferentes de convívio do paciente (grupo de amigos, casa e escola), para que sejam considerados como parte do diagnóstico de TDAH. O critério D é caracterizado pelo prejuízo funcional clinicamente significativo na vida social ou escolar do paciente.

A alternativa correta e a "C".


Para o diagnóstico do TDAH de acordo com a American Psychiatric Association, são usados cinco critérios. O critério A consiste na caracterização de um padrão de comportamento persistente de desatenção e/ou hiperatividade em maior intensidade que aquele encontrado em crianças de mesma faixa etária e mesmo nível de desenvolvimento. O critério B estabelece a necessidade de que pelo menos alguns dos sintomas de desatenção e/ou hiperatividade causadores de comprometimento funcional já estejam presentes antes de 12 anos de idade. O critério C é considerado quando os sintomas de desatenção e/ou hiperatividade trazem comprometimento em pelo menos dois ambientes diferentes de convívio do paciente (grupo de amigos, casa e escola), para que sejam considerados como parte do diagnóstico de TDAH. O critério D é caracterizado pelo prejuízo funcional clinicamente significativo na vida social ou escolar do paciente.