Introdução
A hemofilia é uma doença hemorrágica decorrente de um distúrbio na coagulação do sangue, caracterizada pela deficiência ou anormalidade da atividade coagulante do fator VIII (hemofilia A) ou do fator IX (hemofilia B).
O sangue é composto por várias substâncias; entre elas, estão os 13 fatores de coagulação, que são proteínas circulantes, atuando como enzimas. Quando há alguma hemorragia no organismo, esses fatores são ativados um por um, até que haja a formação do coágulo e a cessação da hemorragia. A hemostasia definitiva é obtida quando a fibrina, formada pela coagulação sanguínea, é acrescentada à massa de plaquetas pela retração/compactação do coágulo induzido pelas plaquetas.1
O que ocorre nos dois tipos de hemofilia é a deficiência de um dos fatores de coagulação (VIII ou IX). Isso causa uma redução na produção de trombina (que tem a função de quebrar a molécula de fibrinogênio em monômeros de fibrina) e, consequentemente, interfere no processo de coagulação do sangue.1
A hemofilia pode ser de origem adquirida ou congênita (hereditária). A forma adquirida mais rara é associada a doenças autoimunes, câncer, gravidez, entre outras causas; mais frequentemente, é de origem idiopática. A forma congênita, a qual será abordada neste capítulo, é uma doença genética, de herança recessiva ligada ao sexo, resultante de mutações nos genes que codificam o fator de coagulação VIII ou IX, ambos localizados no braço longo do cromossomo X.
A incidência das hemofilias nos diversos grupos étnicos é de aproximadamente 1:10 mil nascimentos. A hemofilia A é responsável por 75 a 80% dos casos, e a hemofilia B, por 20 a 25%. Na maioria das vezes, a doença é transmitida ao filho pela mãe portadora, que é geralmente assintomática. Porém, cerca de 30% dos casos de hemofilia decorrem de uma mutação nova, isso é, ocorrem na ausência de casos em outros membros familiares.2
Estimativas baseadas em pesquisas realizadas pela Federação Mundial de Hemofilia (FMHFederação Mundial de Hemofilia) indicam que o número de pessoas com hemofilia no mundo é de aproximadamente 400 mil.2 As taxas de prevalência estimadas são de aproximadamente um caso em cada 5 a 10 mil nascimentos do sexo masculino para a hemofilia A e de um caso em cada 30 a 40 mil nascimentos do sexo masculino para a hemofilia B.3
Segundo o Perfil das coagulopatias hereditárias no Brasil: 2016, o número de pacientes com coagulopatias hereditárias no Brasil nesse ano era de 24.228, distribuídas do seguinte modo:4
- hemofilia A — 10.123 (41,78%);
- hemofilia B — 1.996 (8,24%);
- doença de von Willebrand — 7.811 (32,24%);
- coagulopatias raras — 1.828 (7,54%);
- outras coagulopatias hereditárias e transtornos hemorrágicos — 2.470 (10,19%).
Este capítulo visa orientar os enfermeiros quanto às condutas a serem adotadas na assistência à pessoa com hemofilia, considerando os seguintes aspectos:
- hereditariedade;
- diagnóstico;
- classificação da gravidade;
- tratamento;
- complicações;
- cuidados de enfermagem.
Os cuidados de enfermagem ao adulto com hemofilia serão abordados com o intuito de prevenir ou auxiliar no tratamento das manifestações hemorrágicas. Busca-se, com isso, reduzir a necessidade de internações e cirurgias, possibilitar o desenvolvimento satisfatório das potencialidades do indivíduo e, consequentemente, melhorar sua qualidade de vida.
Objetivos
Ao final da leitura deste capítulo, o leitor será capaz de
- reconhecer os tipos de hemofilia;
- reconhecer as manifestações clínicas da hemofilia;
- especificar os principais tipos de tratamento para a pessoa com hemofilia;
- descrever as principais complicações relacionadas à hemofilia;
- identificar as condutas de enfermagem adotadas na assistência ao adulto com hemofilia;
- avaliar a atuação da enfermagem no cuidado à pessoa com hemofilia.
Esquema conceitual
