Introdução

A fibrose cística (FCfibrose cística) é a doença autossômica recessiva que mais ameaça a vida e acomete, aproximadamente, 1 a cada 4 mil recém-nascidos (RNs) nos Estados Unidos da América.¹ No Brasil, estima-se a incidência de 1:7.576 nascidos vivos; no entanto, há diferenças regionais, com valores mais elevados nos estados da Região Sul.²

A FCfibrose cística afeta diferentes órgãos e é causada por uma mutação no gene da proteína reguladora da condutância transmembrana da FCfibrose cística (CFTR, em inglês, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), que codifica a CFTR. Atualmente, são conhecidas mais de 2 mil mutações no gene CFTR, divididas em seis classes:³

 

1. causam defeitos na síntese da CFTR, resultando na ausência de produção;

2. causam bloqueio no processamento da CFTR;

3. causam bloqueio na ativação e na regulação da CFTR pelo monofosfato de adenosina cíclico (AMPcmonofosfato de adenosina cíclico), apesar da produção e do transporte adequado da CFTR;

4. causam prejuízo na função da CFTR, com redução do transporte de cloro;

5. causam redução nos níveis da CFTR funcional, que é transportada para a membrana celular;

6. causam defeito na estabilidade da CFTR.

Até a descoberta do gene da CFTR, em 1989, o diagnóstico da FCfibrose cística era baseado somente em critérios clínicos associados à análise dos eletrólitos no suor. A descoberta do gene e de técnicas laboratoriais para detectar mutações do gene da CFTR expandiu o diagnóstico da FCfibrose cística, possibilitando detectar formas leves e atípicas da doença.⁴

Nesse contexto, numerosos conhecimentos na fisiopatologia, no diagnóstico e no manejo da FCfibrose cística permitiram melhora na qualidade e na expectativa de vida. Apesar disso, o desafio tem sido entender como o defeito no transporte de íons resulta em deterioração dos órgãos afetados e como isso pode ser corrigido em nível molecular pela medicina de precisão.⁵ Quando o diagnóstico é realizado precocemente, o acompanhamento e o manejo da deterioração da estrutura e da função dos órgãos favorecem o prognóstico.

Objetivos

Ao final da leitura deste capítulo, o leitor será capaz de

 

• discutir a importância do diagnóstico precoce em pacientes com FCfibrose cística;
• reconhecer e identificar os métodos diagnósticos de FCfibrose cística;
• identificar as vantagens e as desvantagens de cada método diagnóstico de FCfibrose cística;
• descrever o papel do profissional fisioterapeuta diante do diagnóstico de pacientes com FCfibrose cística.

Esquema conceitual