FISIOTERAPIA RESPIRATÓRIA NA CRIANÇA COM FIBROSE CÍSTICA ASSINTOMÁTICA

• Introdução

A fibrose cística (FCfibrose cística) ou mucoviscidose é uma doença genética, autossômica recessiva, mais frequente na população caucasoide, de evolução crônica e progressiva. A FCfibrose cística é causada por mutações no gene que codifica a proteína reguladora da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTRreguladora da condutância transmembrana da fibrose cística). O funcionamento defeituoso desse gene ocasiona alterações no transporte de cloro e sódio nas células epiteliais das glândulas mucosas e serosas, levando a manifestações clínicas multissistêmicas, sendo as mais relevantes no trato respiratório (doença pulmonar progressiva) e no sistema digestivo (insuficiência pancreática e hepatopatia).1,2

A FCfibrose cística é mais comum na raça branca, com incidência de aproximadamente 1 para 2.500 a 3.200 nascidos vivos. Sua incidência na raça negra é de 1 para 17.000 nascimentos e, na raça amarela, 1 para 25.000.3

Com a inserção, na última década, da triagem neonatal obrigatória no Sistema Único de Saúde (SUS) para rastreamento de doenças genéticas, o diagnóstico de FCfibrose cística tem sido mais precoce, o que contribuiu para que intervenções assistenciais intervenções assistenciais pudessem ser feitas logo mediante o diagnóstico da doença, implicando maior sobrevida aos pacientes acometidos.3

O diagnóstico de FCfibrose cística é feito pela presença de, pelo menos, um achado fenotípico, história familiar de FCfibrose cística ou triagem neonatal positiva, acompanhada de evidência laboratorial de disfunção da CFTRreguladora da condutância transmembrana da fibrose cística (teste do suor positivo ou diferença do potencial nasal [DPN] positiva) ou identificação de duas mutações conhecidas como causa de FCfibrose cística nos genes da CFTRreguladora da condutância transmembrana da fibrose cística.3

As principais características fenotípicas da FCfibrose cística são:4

 

• doença sinusopulmonar crônica;
• anormalidades gastrintestinais e nutricionais;
• síndromes perdedoras de sal;
• anormalidades urogenitais masculinas resultando em azoospermia obstrutiva.

O teste do suor mediante iontoforese quantitativa pela pilocarpina é o padrão-ouro para a confirmação do diagnóstico de FCfibrose cística. Os métodos de coleta são o procedimento de Gibson-Cooke e o sistema de coleta de suor Macroduct (Wescor, Logan, UT, USA). Em ambos, o suor é estimulado pela iontoforese pela pilocarpina e coletado em papel filtro ou gaze (Gibson-Cooke) ou em tubo microbore (Wescor). A amostra é, então, analisada para concentração de cloreto e sódio. A medida do sódio é útil para controle de qualidade. Valores muito discordantes indicam problemas na coleta ou na análise.1,3

Na análise do teste do suor, uma concentração de cloreto acima de 60mmol/L é consistente com o diagnóstico de FCfibrose cística. Os valores de cloretos entre 40 e 60mmol/L são considerados limítrofes.3 Todo teste do suor deve ser realizado, pelo menos, duas vezes em cada paciente, preferencialmente com intervalo de semanas entre eles. Todo teste do suor positivo deve ser repetido ou confirmado por análise de mutações. O teste do suor com valor limítrofe deve ser repetido. Se o resultado continuar indeterminado, testes diagnósticos adicionais deverão ser realizados. Entre eles, estão a análise das mutações e a DPN.4–6

• Objetivos

Ao final da leitura deste artigo, o leitor será capaz de

 

• identificar ações de prevenção, promoção, proteção e reabilitação da saúde da criança e do adolescente com FCfibrose cística, em nível tanto individual quanto multidisciplinar;
• indicar a conduta mais apropriada para o atendimento fisioterapêutico do paciente com FCfibrose cística;
• reconhecer a importância da educação permanente, tanto teórica quanto prática, no acompanhamento de pacientes com FCfibrose cística.

• Esquema conceitual