Objetivos
Ao final da leitura deste capítulo, o leitor será capaz de
- avaliar os aspectos históricos da osteogênese imperfeita;
- revisar os conceitos de genética e função do colágeno tipo I;
- identificar as principais características clínicas da doença;
- identificar a correlação entre os principais diagnósticos diferenciais;
- conhecer os exames complementares para excluir outros diagnósticos;
- analisar a classificação mais utilizada e sua evolução.
Esquema conceitual
Introdução
A osteogênese imperfeita (OI) consiste em um grupo de alterações determinadas geneticamente nas quais estão afetadas a estrutura e a função do colágeno do tipo I. Ele representa mais de 90% do colágeno tecidual total e é responsável por 70 a 80% do peso seco dos tecidos fibrosos densos que formam o sistema musculoesquelético.1 O colágeno do tipo I é um heteropolímero constituído por duas cadeias α1 e uma cadeia α2, que assumem estruturalmente a forma de tripla hélice.
A OI é uma doença rara, ocorrendo um caso em cada 15 mil a 20 mil nascimentos, e a sua prevalência é de um para cada 200 mil indivíduos.2 Não há citações na literatura sobre o predomínio em relação à raça ou quanto ao gênero.
O diagnóstico da OI normalmente é baseado na história clínica, no exame físico e nos achados radiográficos, não existindo na prática exame complementar laboratorial específico para a confirmação do diagnóstico. Os estudos de biologia molecular já são capazes de identificar algumas das principais alterações, sendo a mutação nos genes COL1A1 e COL1A2 a mais prevalente.3
No diagnóstico diferencial da OI, devem ser considerados a hipofosfatasia, a acondrogênese, a acondroplasia, a picnodisostose, o raquitismo, a leucemia, a osteoporose idiopática juvenil e, muito importante, o abuso físico infantil. A doença é de espectro clínico heterogêneo, sendo marcantes a fragilidade óssea, a frouxidão capsuloligamentar, a cor azul/acinzentada da esclerótica e a surdez.2,4