Objetivos

Ao final da leitura deste capítulo, o leitor será capaz de

 

• descrever a epidemiologia e fisiopatogenia do retinoblastoma (Rb);
• reconhecer o quadro clínico do Rb, assim como os exames e profissionais necessários para seu diagnóstico e seguimento;
• identificar as principais modalidades terapêuticas do Rb.

Esquema conceitual

Introdução

O Rb é a neoplasia resultante da proliferação anormal de células originárias da retina neurossensorial.1

O Rb representa 2 a 4 % dos tumores malignos pediátricos1 e afeta 80% das crianças abaixo de 3 a 4 anos de idade, sendo que a média de idade do diagnóstico é de 2 anos.2–4 Além de não haver predisposição para sexo ou raça, o diagnóstico de Rb em crianças maiores de 6 anos de idade é raro. Segundo Kivelä,5 a incidência é de 1 caso por 15 mil a 20 mil nascidos vivos, correspondendo a aproximadamente 9 mil casos novos por ano no mundo.6,7

Segundo Abramson e colaboradores,8 a ocorrência do Rb não se encontra associada a fatores de riscos externos e não se observa diferença entre sexo, raça ou lateralidade ocular, sendo o olho direito (OD) e o olho esquerdo (OE) igualmente afetados.

Existem três tipos de Rb. O Rb unilateral afeta um olho e representa entre 60 e 75% dos casos, e a idade média ao diagnóstico é de 24 meses. Na maioria dos casos, é unifocal, ou seja, somente um único foco tumoral está presente, já o Rb unilateral multifocal pode ocorrer quando está presente mais de uma lesão no mesmo olho, e há maiores chances de estar associado à presença de mutação germinativa.6,7 Destes, 85% são da forma esporádica da doença, e os demais são casos hereditários. O Rb bilateral afeta os dois olhos, quase sempre é hereditário e costuma ser diagnosticado bem mais cedo do que o unilateral. Ocorre em cerca de 25 a 40% dos casos, com idade média de diagnóstico de 15 meses, sendo frequente a forma multifocal.6,7

O Rb tumor neuroectodérmico primitivo (PNET), ou Rb trilateral, ocorre quando um tumor associado se forma nas células nervosas primitivas do cérebro. Caracteriza-se por ser uma forma rara de apresentação (2 a 3% dos casos), a qual acomete apenas crianças portadoras da forma hereditária dessa patologia, e acontece quando tem envolvimento ocular associado à lesão tumoral intracraniana em região suprasselar ou na glândula pineal. Nos casos do Rb trilateral, o envolvimento ocular é predominantemente bilateral, podendo, em raras situações, ser unilateral,6,7,9 sendo mais comum em crianças com menos de 5 anos de idade e fatal na maioria dos casos.10