SÍNDROMES FEBRIS PERIÓDICAS

• Introdução

As síndromes febris periódicas, grupo de doenças relacionadas com a desregulação da imunidade inata,^1–4 causam inflamação descontrolada e multissistêmica, com flutuações na aparição de febre e sintomas comumente associados a inflamações das articulações, dos olhos, da pele ou das serosas.^1–6 Há aproximadamente 20 anos, pelo menos 30 genes foram relacionados com essas doenças hereditárias; desde então, o número de condições poligênicas e síndromes adquiridas aumentou.¹

No grupo de doenças relacionadas com a desregulação da imunidade inata, as condições monogênicas mais comuns são:^1–5

 

• febre familiar do Mediterrâneo (FFMfebre familiar do Mediterrâneo);
• síndrome febril periódica associada à criopirina (em inglês, cryopyrin-associated periodic syndromes [Capssíndrome febril periódica associada à criopirina]);
• síndrome da hiperimunoglobulina D (em inglês, hyperimmunoglobulin D syndrome [HIDSsíndrome da hiperimunoglobulina D]), também conhecida como deficiência de mevalonato quinase (em inglês, mevalonate kinase deficiency [MKDdeficiência de mevalonato quinase]);
• síndrome febril periódica associada ao receptor do fator de necrose tumoral (em inglês, tumor necrosis factor receptor associated periodic syndrome [Trapssíndrome febril periódica associada ao receptor do fator de necrose tumoral]).

Outra condição bastante comum, porém poligênica, é a febre periódica com estomatite aftosa, faringite e adenite cervical (em inglês, periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis [PFAPAfebre periódica com estomatite aftosa, faringite e adenite cervical]).^1,3,7–13

As síndromes febris periódicas são semelhantes a todas as doenças raras e representam um desafio na prática clínica em razão da gama de sintomas e diagnósticos diferenciais.¹ Para diagnóstico correto e precoce, são imprescindíveis a coleta de anamnese completa — atenta para detalhes de história familiar, etnia, frequência e duração dos sintomas e fatores precipitantes —, a realização de exame físico detalhado^1,2 e, em alguns casos, o auxílio de equipe multidisciplinar.

Para o diagnóstico das síndromes febris periódicas, também é importante verificar os valores dos marcadores inflamatórios, que se apresentam elevados nessas condições.^1,2 Na prática clínica, muitos sintomas se sobrepõem, dificultando o diagnóstico e ampliando a investigação para outras doenças.^1,2 Além disso, aproximadamente 40% dos pacientes com provável doença autoinflamatória não se enquadram em alguma das condições atualmente conhecidas.¹

• Objetivos

Ao final da leitura deste capítulo, o leitor será capaz de

 

• reconhecer os sintomas de síndromes febris periódicas;
• identificar os passos da investigação e do diagnóstico de síndromes febris periódicas;
• reconhecer os diagnósticos diferenciais em casos de recorrência de febre e outros sintomas de doenças inflamatórias;
• identificar o tratamento de doenças autoinflamatórias nas fases aguda e crônica.

• Esquema conceitual