- Introdução
A hiperplasia adrenal congênita pela deficiência da 21-hidroxilase (HAC-21-OHhiperplasia adrenal congênita pela deficiência da 21-hidroxilase) é uma das mais frequentes doenças autossômicas recessivas, caracterizada por comprometimento na produção de cortisol, associada ou não ao comprometimento na produção de aldosterona, e por produção excessiva de androgênios.1,2
A HAChiperplasia adrenal congênita apresenta um espectro de manifestações clínicas. Seus sinais variam desde a virilização pré-natal da genitália externa no sexo feminino e pós-natal em ambos os sexos até a desidratação hiponatrêmica no período neonatal, seguida de choque e óbito na ausência de tratamento.1,2
A incidência da HAC é elevada (aproximadamente 1:10.000–1:15.000 nascidos vivos). O diagnóstico e o tratamento precoces estão disponíveis e são capazes de prevenir as complicações pós-natais. Essas características, associadas à existência de um teste de triagem de execução fácil, tornam a HAC uma doença elegível para inclusão em programas públicos de triagem neonatal (TNtriagem neonatal).3
Para saber mais:
Em dezembro de 2012, o Ministério da Saúde (MSMinistério da Saúde) anunciou a inclusão da HAChiperplasia adrenal congênita no Programa nacional de triagem nenonatal (PNTNPrograma nacional de triagem nenonatal). A TNtriagem neonatal para HAChiperplasia adrenal congênita foi implantada inicialmente em nove estados brasileiros.4 A Portaria MSMinistério da Saúde nº 2.829, de 14 de dezembro de 2012, que trata dessa inclusão, está disponível em: http://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2012/prt2829_14_12_2012.html.
O objetivo da TNtriagem neonatal para HAChiperplasia adrenal congênita é o diagnóstico precoce de suas formas clínicas perdedora de sal e virilizante simples. Busca-se, assim, prevenir o surgimento de complicações potencialmente graves decorrentes do diagnóstico tardio, como:
- perda de sal, com desidratação hiponatrêmica;
- erros de determinação do sexo ao nascimento em meninas com importante virilização da genitália externa;
- pseudopuberdade precoce no sexo masculino, com comprometimento da altura final.
- Objetivos
Ao final da leitura deste artigo, o leitor será capaz de
- explicar a fisiopatologia da HAC-21-OHhiperplasia adrenal congênita pela deficiência da 21-hidroxilase;
- identificar precocemente indivíduos com quadro clínico sugestivo das formas clássicas da HAC-21-OHhiperplasia adrenal congênita pela deficiência da 21-hidroxilase no período neonatal;
- reconhecer a função e a importância da TNtriagem neonatal no diagnóstico precoce e na prevenção de complicações da HAChiperplasia adrenal congênita;
- aplicar o fluxograma do processo de TNtriagem neonatal para HAC-21-OHhiperplasia adrenal congênita pela deficiência da 21-hidroxilase;
- realizar o diagnóstico hormonal da HAC-21-OHhiperplasia adrenal congênita pela deficiência da 21-hidroxilase;
- tratar e realizar o seguimento dos pacientes com HAC-21-OHhiperplasia adrenal congênita pela deficiência da 21-hidroxilase no período neonatal após o diagnóstico;
- reconhecer a necessidade de seguimento dos pacientes com HAC-21-OHhiperplasia adrenal congênita pela deficiência da 21-hidroxilase por uma equipe multiprofissional composta principalmente por pediatra, endocrinologista, cirurgião, enfermeiros e psicólogos experientes na área.
- Esquema conceitual
