FIBROSE CÍSTICA

Autores deste artigo

• RENATA WROBEL FOLESCU COHEN

• TANIA WROBEL FOLESCU

Resumo

A fibrose cística é uma doença genética hereditária de caráter crônico e progressivo. O seu acometimento é multissistêmico. A fibrose cística classicamente pode se manifestar desde os primeiros meses de vida, com sintomas respiratórios (tosse crônica, sibilância recorrente, entre outros), associados a sintomas de síndrome disabsortiva (como baixo ganho pondero-estatural, esteatorreia, entre outros), além do suor salgado. As manifestações clínicas, a sua gravidade e a idade de manifestação diferem entre os indivíduos. A maior morbimortalidade da doença está associada ao comprometimento pulmonar crônico decorrente. Os critérios diagnósticos para FC são bem definidos e devem ser de conhecimento amplo de todos. O programa de triagem neonatal (PTN), por meio da dosagem da tripsina imunorreativa (TIR), é amplamente estabelecido no Brasil e no mundo e permite diagnóstico e intervenção precoces. A complexidade da fibrose cística e as peculiaridades do tratamento resultam na necessidade de centros de tratamento especializados com equipe multidisciplinar.

Palavras-chave

Fibrose cística; Triagem neonatal; Fibrose cística