OSTEOGÊNESE IMPERFEITA

Autores deste artigo

• ELLEN DE OLIVEIRA GOIANO

• MIGUEL AKKARI

• CLÁUDIO SANTILI

Resumo

A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética rara, na qual a principal alteração ocorre na produção do colágeno tipo I. A incidência estimada é de um caso a cada 15 mil a 20 mil nascimentos. A manifestação clínica é de espectro heterogêneo, em que a fragilidade óssea, a frouxidão capsuloligamentar e a cor azul/acinzentada das escleras são sinais e sintomas marcantes. O diagnóstico e a classificação normalmente são baseados no exame clínico e nos achados radiográficos, mas a avaliação genética ganha um papel cada vez mais relevante. O uso de bisfosfonados na prevenção e o tratamento cirúrgico das fraturas e deformidades têm melhorado consideravelmente a densidade mineral óssea, a qualidade de vida e a independência funcional desses pacientes.

Palavras-chave

Fraturas, Crianças, Osteogenesis imperfecta, Fragilidade óssea.