Objetivos
Ao final da leitura deste capítulo, o leitor será capaz de
- identificar as síndromes de epilepsia com etiologia genética de acordo com a classificação proposta pela Liga Internacional contra a Epilepsia (em inglês, International League Against Epilepsy [ILAE]);
- discutir as três categorias de epilepsia com etiologia genética mais frequentes — epilepsias familiais raras, epilepsias genéticas generalizadas e encefalopatias epiléticas e do desenvolvimento.
Esquema conceitual
Introdução
De acordo com a proposta mais recente de classificação das epilepsias da ILAE, é reconhecida a categoria de etiologia genética das epilepsias.1 Isso representa um grande avanço em relação às classificações anteriores, nas quais se incluía a etiologia genética na categoria idiopática.
A alteração sinaliza valorização e incentivo para que a etiologia genética seja investigada em pacientes com formas monogênicas de epilepsias, as quais são atualmente passíveis de diagnóstico com a utilização de testes genéticos disponíveis na prática clínica.
Com a mudança, as epilepsias de causa genética podem ser agrupadas, facilitando o reconhecimento da etiologia genética no contexto das epilepsias. Porém, a causa genética de base está também presente em epilepsias classificadas em outras categorias etiológicas, como nas epilepsias estruturais e nas epilepsias de origem metabólica. Neste capítulo, descrevem-se as síndromes mais frequentes no contexto das três categorias etiológicas citadas.
A elucidação etiológica das epilepsias tem cada vez mais implicações para o manejo dos pacientes e deve ser buscada sempre que possível. Além disso, o reconhecimento da etiologia genética leva a implicações adicionais, como a possibilidade de estabelecer prognóstico, além de fornecer informações relevantes quanto ao risco de recorrência para a prole e para outros familiares do paciente. Essas informações facilitam o planejamento de vida do paciente e de familiares e têm, inegavelmente, um impacto positivo na qualidade de vida (QV).
A seguir, serão discutidos exemplos da aplicação clínica dos testes genéticos em diferentes formas de epilepsia. Segue-se a proposta mais recente de classificação das epilepsias proposta pela ILAE,1 sendo que a genética se enquadra no contexto da investigação etiológica das epilepsias.