Objetivos
Ao final da leitura deste capítulo, o leitor será capaz de
- suspeitar que um paciente possa apresentar porfiria;
- descrever a etiologia e a fisiopatologia das porfirias;
- identificar o diagnóstico das porfirias;
- discutir o tratamento das porfirias.
Esquema conceitual
Introdução
O termo porfirina deriva do grego porphýra, que indica coloração ou pigmento roxo. A designação porfiria, por sua vez, é creditada a Schultz, em 1874.1 A seguir, são listados alguns fatos históricos acerca do tema:
- alguns autores admitem que a primeira descrição da doença foi feita por Hipócrates, em 370 a.C., entretanto outros atribuem o primeiro relato clínico de porfiria aguda a Stokvis, em 1889;2
- Fisher identificou o heme como o responsável pelas colorações vermelha do sangue e verde da grama em 1930;1,2
- Waldenström descreveu a porfiria aguda intermitente (em inglês, acute intermittent porphyria [AIP]) em 1937;1,2
- as pesquisas realizadas nas décadas de 1980 e 1990 culminaram com a identificação dos defeitos enzimáticos em todas as porfirias.1,2
Entre as curiosidades folclóricas associadas às porfirias, estão os vampiros e lobisomens. Várias personalidades históricas são citadas como afetadas por esse grupo de doenças, como Nabucodonosor, George III, Maria Tudor, van Gogh, entre outros.2
Utilizando acrônimos da literatura internacional na abreviatura dos tipos de porfirias, este capítulo abordará, de modo mais detalhado, as porfirias hepáticas, por serem as mais frequentes na prática clínica neurológica.