Objetivos
Ao final da leitura deste capítulo, o leitor será capaz de
- conhecer as definições de doenças raras e contextualizá-las no cenário brasileiro;
- reconhecer a classificação de doenças raras e seus aspectos epidemiológicos, de acordo com os dados obtidos através do Ministério da Saúde (MS);
- identificar algumas das patologias mais frequentes individualmente e suas considerações anestésicas;
- conhecer recursos de busca na internet que sejam relevantes para programar e administrar a anestesia em pacientes com doenças raras.
Esquema conceitual
Introdução
No Brasil, as doenças raras são definidas como patologias que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. No entanto, os dados epidemiológicos acerca dessas patologias ainda não estão bem estabelecidos, estimando-se que existam cerca de 13 milhões de pessoas com alguma condição rara de saúde, segundo o MS.1
Essas doenças podem ser caracterizadas por uma diversidade de sinais e sintomas, variando conforme a doença e conforme a pessoa acometida. Geralmente são doenças crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e das famílias.1
Além disso, muitas delas não possuem cura, sendo o tratamento feito por meio de acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar sintomas ou retardar seu aparecimento. Oitenta por cento desses acometimentos são decorrentes de fatores genéticos/hereditários, e os demais advêm de causas ambientais, infecciosas e imunológicas, entre outras.1
No que diz respeito à anestesia, o paciente que apresenta uma doença rara irá necessitar de avaliação e cuidado bem elaborados, independentemente de qualquer classificação epidemiológica, com a mesma competência com que é realizada a anestesia rotineiramente.2
A preparação desses pacientes para a anestesia geralmente é precedida por uma busca de informações pertinentes sobre a doença para identificar os aspectos relevantes para o perioperatório e, por meio de uma abordagem estruturada, adaptar a técnica anestésica com base nas alterações individuais de cada paciente. Isso pode ser desafiador em razão de vários problemas — por exemplo, casos de emergência, pequeno número de publicações sobre cada uma dessas patologias em razão do pequeno número de casos e o fato de que os dados existentes muitas vezes têm baixo nível de evidência, sendo que a maioria das publicações pode não enfocar os aspectos relacionados à anestesia.2