Os distúrbios de diferenciação sexual (DDSdistúrbios de diferenciação sexual) abrangem diversas doenças, com diferentes mecanismos fisiopatogênicos que compartilham, porém, variações individuais de um mesmo quadro clínico: os recém-nascidos (RNrecém-nascidos) afetados apresentam genitália atípica ou ambígua e os adolescentes ou adultos consultam o médico por desenvolvimento das características sexuais secundárias, também atípico.

Ao final da leitura deste artigo, espera-se que o leitor possa:

 

• ■ reconhecer as apresentações clínicas dos DDSdistúrbios de diferenciação sexual em geral e as particularidades clínicas que podem levar à suspeita diagnóstica de uma determinada etiologia;
• ■ identificar os mecanismos genéticos e hormonais que interferem na determinação e na diferenciação sexual;
• ■ reconhecer a adequada abordagem inicial do paciente e de sua família, o que inclui a comunicação aos pais do DDSdistúrbios de diferenciação sexual, do diagnóstico e das intervenções necessárias, bem como o esclarecimento de dúvidas e a redução da situação de estresse sem afirmativas ou comentários que possam repercutir negativamente na vida futura do paciente;
• ■ reconhecer os fatores importantes na atribuição do sexo social da criança, bem como as situações em que o conhecimento médico interfere nessa tomada de decisão;
• ■ indicar a investigação diagnóstica e a necessidade de encaminhamento para serviço especializado com equipe multidisciplinar;
• ■ indicar o tratamento a curto, médio e longo prazo, bem como o manejo das diferenças de conduta conforme a doença.