Objetivos
Ao final da leitura deste capítulo, o leitor será capaz de
- empregar corretamente os critérios para o diagnóstico e classificação da cardiomiopatia hipertrófica (CMH);
- identificar o tratamento correto da CMH de acordo com os diferentes perfis de apresentação clínica.
Esquema conceitual
Introdução
A CMH é a forma mais comum de cardiomiopatia hereditária. Caracteriza-se por hipertrofia inexplicável (não justificada por outras doenças cardíacas ou sistêmicas) do ventrículo esquerdo (VE) com fração de ejeção preservada. Trata-se de uma doença heterogênea do ponto de vista genotípico e morfológico, o que impacta na sua história natural.
A CMH é uma doença global, e atualmente sua prevalência passa por uma revisão. No passado, a maioria dos dados apontava para uma prevalência em cerca de 1 em 500 (0,2%). No entanto, impulsionada por avanços relevantes na medicina cardiovascular — incluindo o emprego de testes genéticos (inclusive em estudos populacionais) e diagnóstico por imagem com alta tecnologia —, a prevalência revisitada foi estimada em torno de 0,6% (maior que 1/500).1 Sua presença é semelhante em ambos os sexos e nos diversos grupos étnicos.
Os aspectos morfológicos que caracterizam a CMH (hipertrofia miocitária, desarranjo muscular e fibrose) acabam por levar a fenômenos como os seguintes:
- hipercontratilidade;
- disfunção diastólica;
- obstrução intraventricular;
- isquemia;
- arritmias.
Essa fisiopatologia está por trás das principais síndromes clínicas que podem ocorrer na história natural de um paciente com CMH.
A etiologia genética foi documentada em cerca de 60 a 70% dos casos, sendo as formas sarcoméricas as mais comuns, como será visto mais adiante.