Objetivos
Ao final da leitura deste capítulo, o leitor será capaz de
- reconhecer o diagnóstico das distrofias musculares de cinturas (DCs);
- discorrer sobre o algoritmo de investigação de DCs;
- discutir o tratamento e o seguimento de pacientes com DCs.
Esquema conceitual
Introdução
Existe um grande número de miopatias genéticas marcadas por ampla heterogeneidade fenotípica. Baten, em 1910, classificou sete tipos diferentes de miopatias conhecidas na época. O que ele chamou de miopatia juvenil de Erb correspondia a miopatias com fraqueza proximal dos membros e diferentes padrões de herança.1
Walton2 distinguiu o grupo agora conhecido como DCs das distrofias que eram, até então, conhecidas como as miopatias genéticas mais frequentes (distrofia muscular de Duchenne [DMDdistrofia muscular de Duchenne], distrofia miotônica e distrofia facioescapuloumeral).
Definiu-se então que as DCs afetam ambos os sexos. Na maioria dos casos, apresentam sintomas que iniciam por volta da segunda e terceira décadas de vida, podendo ser esporádicas, autossômicas dominantes (AD) ou autossômicas recessivas (AR). Apresentam envolvimento primário da cintura escapular e pélvica, com progressão e apresentação clínica variável, com pseudo-hipertrofia das panturrilhas em alguns pacientes.2
Em geral, as DCs têm evolução lenta e progressiva, levando a comprometimento funcional em fases avançadas. Estão associadas a surgimento de contraturas musculares e deformidades esqueléticas tardiamente no curso da doença.2