Objetivos
Ao final da leitura deste capítulo, o leitor será capaz de
- identificar as principais manifestações clínicas dos erros inatos da imunidade (EIIs);
- desenvolver o racional para o diagnóstico dos EIIs;
- realizar a triagem neonatal para EII e verificar a sua importância;
- propor as principais terapias utilizadas atualmente no tratamento de EIIs.
Esquema conceitual
Introdução
Os EIIs correspondem ao grupo de doenças anteriormente conhecidas como imunodeficiências primárias. Compreendem um vasto grupo de doenças genéticas, com ampla variabilidade fenotípica. Esse grupo heterogêneo de doenças tem em comum alterações nas funções de componentes do sistema imune inato e/ou adaptativo. Em alguns casos, além de gerar infecções, pode haver uma desregulação imunológica, caracterizada por inflamação, autoimunidade e malignidades.1
São listadas mais de 400 doenças causadas por variantes em diferentes genes.1 O avanço da biologia molecular proporcionou o uso de diferentes terapias-alvo e a diminuição da morbimortalidade dos pacientes.