Objetivos
Ao final da leitura deste capítulo, o leitor será capaz de
- descrever a fisiopatologia da síndrome de prune belly (SPB);
- explicar os mecanismos da SPB;
- identificar as principais repercussões em diferentes sistemas;
- estabelecer as condutas pertinentes ao manejo da SPB;
- verificar os estudos presentes na literatura sobre o tema.
Esquema conceitual
Introdução
A SPB é definida por uma condição multissistêmica rara, também chamada de síndrome de Eagle-Barrett.1 Ela foi descrita em 1839 por Förhlich, que observou um paciente pediátrico com defeitos na musculatura abdominal lateral e no tórax e com criporquidia bilateral.
As alterações foram associadas ao trato urinário em 1895 por Parker e, anos mais tarde, William Osler denominou o termo prune belly, em referência à semelhança da parede abdominal enrugada2,3 como uma ameixa seca, ficando conhecida então como síndrome da “ameixa seca”.4 O aspecto disforme da pele, com dobras e pregas subcutâneas na região periumbilical, passou a ser cada vez mais investigado, como mostra a Figura 15 mais adiante.
Historicamente, a ausência da musculatura abdominal e as alterações do trato urinário também foram relatadas, em 1949, por William Obrinsky, sendo conhecidas por alguns autores como síndrome de Obrinsky.6
Eagle e Barrett reuniram casos dessa síndrome em 1950,3,7 apresentando a tríade atual, que se caracteriza pela deficiência muscular abdominal, por anormalidades graves do trato urinário e criptorquia bilateral (ausência do testículo situado na bolsa escrotal).8 Estima-se que a incidência da SPB seja de 1:35.000 a 1:50.000 nascidos vivos, e 95% dos pacientes são do sexo masculino.9
O diagnóstico da SPB pode ser realizado no período pré-natal, por meio da ultrassonografia, ou pós-natal, pelo exame físico.4 Quando realizado de forma precoce, permite o delineamento do seguimento mais adequado, além de investigações e da identificação de outras comorbidades.10 Os casos mais graves da doença ocorrem devido à grande variabilidade de sua apresentação, com diferentes manifestações e até mesmo a não sobrevivência ao período neonatal.11
Os casos nos quais os músculos da parede abdominal estão presentes em um grau variável, e o criptorquismo incompleto ou mesmo ausente, são intitulados de “pseudoprunes”,3 sendo a incidência de somente 3 a 5% dos casos em meninas, caracterizando então a pseudo-SPB.5
Na literatura, poucos são os estudos sobre a função pulmonar e as alterações na parede torácica e abdominal nos pacientes com pseudo-SPB, sendo necessárias pesquisas na área com o intuito de se estabelecer um manejo adequado de complicações pulmonares, diminuição da mortalidade e melhora da capacidade de exercício.12