- Introdução
A hiperplasia adrenal macronodular primária (PMAHhiperplasia adrenal macronodular primária) é uma causa rara de síndrome de Cushing e é mais frequentemente diagnosticada como incidentaloma adrenal bilateral com produção subclínica de cortisol. Neste artigo, serão resumidos os achados mais recentes sobre sua epidemiologia, diagnóstico, genética, fisiopatologia e opções terapêuticas.
As publicações recentes têm modificado as noções sobre a genética e a fisiopatologia da PMAHhiperplasia adrenal macronodular primária. Mutações germinativas somáticas do gene armadillo repeat containing protein 5 (ARMC5) foram identificadas em casos familiares e nos casos aparentemente esporádicos em torno de 50%. Os testes genéticos poderão permitir o diagnóstico precoce em um futuro próximo.
A descoberta recente de produção adrenocortical ectópica de hormônio adrenocorticotrófico (ACTHhormônio adrenocorticotrófico) em clusters de células dos macronodulares adrenais e sua regulação pelos receptores hormonais aberrantes abre novos horizontes para a pesquisa e terapia clínica. Finalmente, alguns tratamentos médicos e cirúrgicos também têm sido revisitados e atualizados.
Dados recentes indicam que a PMAHhiperplasia adrenal macronodular primária é uma doença heterogênea em relação à sua apresentação clínica e fisiopatologia, sendo geneticamente determinada na maioria dos casos. Considerando o papel da produção de ACTHhormônio adrenocorticotrófico com ação autócrina e parácrina sobre a secreção de cortisol, a nomenclatura anterior de hiperplasia adrenal macronodular independente de ACTHhormônio adrenocorticotrófico (AIMAHhiperplasia adrenal macronodular independente de hormônio adrenocorticotrófico) parece inadequada. Dessa forma, esta doença deve agora ser denominada de PMAHhiperplasia adrenal macronodular primária na medida em que abrange todas as apresentações da doença – nódulos bilaterais, nódulos com apresentação assincrônica e nódulos unilaterais.
- Objetivos
Ao final da leitura deste artigo, o leitor será capaz de:
- conhecer os avanços no entendimento da PMAHhiperplasia adrenal macronodular primária;
- identificar as principais manifestações clínicas da PMAHhiperplasia adrenal macronodular primária;
- conhecer os dados laboratoriais e radiológicos para o diagnóstico da PMAHhiperplasia adrenal macronodular primária;
- entender o padrão de herança relacionado ao gene ARMC5 na PMAHhiperplasia adrenal macronodular primária;
- indicar o tratamento adequado em caso de PMAHhiperplasia adrenal macronodular primária.
- Esquema conceitual
