- Introdução
Em 1950, Lawson Wilkins, um dos precursores da endocrinologia pediátrica, tentou resolver um aparente paradoxo: Por que crianças com hiperplasia das suprarrenais e excesso da produção de andrógenos tinham aparente diminuição da produção de outros esteroides? A partir de então, a medicina moderna reconheceu essa patologia denominada hiperplasia suprarrenal congênita (HSRChiperplasia suprarrenal congênita) e vem gradativamente aumentando o seu conhecimento a respeito dela. Naquele mesmo ano, ele tratou a primeira criança com extrato de suprarrenais e obteve resposta clínica. No final de 1950, os principais glicocorticoides já eram disponíveis comercialmente, nos anos de 1980 era possível mensurar os esteroides laboratorialmente, e a partir dos anos de 1990 foram sendo descritos os defeitos enzimáticos e seus genes.
O pequeno resumo da história da descoberta da HSRChiperplasia suprarrenal congênita deixa claro que atualmente se está acompanhando a primeira geração de pacientes tratados até a terceira idade. Nesse sentido, tanto em nível local quanto mundial, a estruturação do conhecimento vigente a respeito do manejo dos pacientes com HSRChiperplasia suprarrenal congênita na vida adulta torna-se necessária, tanto para a assistência clínica quanto para o ensino.
Não há um consenso sobre o manejo da HSRChiperplasia suprarrenal congênita na vida adulta, e apenas um terço desses pacientes atinge o controle bioquímico da doença. Além disso, o tratamento inadequado pode levar ao aumento de risco cardiovascular, à obesidade, à redução de fertilidade e ao comprometimento da qualidade de vida.
Neste artigo, apresentam-se recomendações de manejo de pacientes adultos, não abordando o manejo em crianças e tampouco procurando esgotar o conhecimento relativo à fisiopatogenia e à genética do distúrbio. Por outro lado, o conhecimento fisiopatológico da esteroidogênese adrenal e das possíveis deficiências enzimáticas da HSRChiperplasia suprarrenal congênita é fundamental para o entendimento e o manejo adequado da doença.
- Objetivos
Ao final do artigo, espera-se que o leitor seja capaz de:
- reconhecer as apresentações clínicas da HSRChiperplasia suprarrenal congênita e relacioná-las com a possível deficiência enzimática envolvida;
- classificar os subtipos da deficiência de 21 alfa-hidroxilase (21α-hidroxilase21 alfa-hidroxilase) e entender as diferenças quanto ao diagnóstico clínico;
- individualizar o tratamento do adulto de acordo com as manifestações clínicas e com os objetivos do paciente, sempre buscando avaliar a relação risco-benefício de cada caso;
- entender os possíveis efeitos adversos relacionados à reposição de glicocorticoides a longo prazo, principalmente quanto à massa óssea e ao aparelho cardiovascular;
- reconhecer os mecanismos envolvidos na definição da sexualidade das mulheres com HSRChiperplasia suprarrenal congênita, bem como as dificuldades quanto à fertilidade.
- Esquema conceitual
