- Introdução
A surdez é a mais prevalente das deficiências sensoriais. Em torno de uma a cada 1.000 crianças são afetadas por surdez severa-profunda ao nascer ou até o término do período pré-lingual.
A surdez neurossensorial é mais comum do que qualquer uma das doenças pesquisadas no teste do pezinho, com uma frequência cerca de 50 vezes maior do que a fenilcetonúria e 12 vezes maior do que o hipotireoidismo, por exemplo. É cerca de três vezes mais comum do que a cromossomopatia mais frequente — a síndrome de Down — e cerca de seis vezes mais frequente do que a malformação mais comum em humanos, a espinha bífida. Em virtude dessa alta prevalência e também do grande impacto social e humano, é extremamente importante conhecer as causas genéticas da surdez.
- Objetivos
Ao final da leitura deste capítulo, o leitor será capaz de:
- reconhecer a importância da surdez de origem genética;
- revisar os conceitos básicos da genética da surdez;
- identificar as principais causas sindrômicas e não sindrômicas da surdez de origem genética;
- reconhecer os métodos de investigação da surdez genética;
- atualizar-se com as novas descobertas das formas comuns de surdez.
- Esquema conceitual
