Objetivos

Ao final da leitura deste capítulo, o leitor será capaz de

• caracterizar os aspectos clínicos e genéticos da SD;
• revisar a epidemiologia da T21;
• realizar o diagnóstico pré e pós-natal em indivíduos com suspeita de T21;
• identificar os parâmetros de diagnóstico e as bases de protocolos em indivíduos com T21;
• avaliar os processos evolutivos e projetos para melhor qualidade de vida de indivíduos com T21.

Esquema conceitual

Introdução

Antes mesmo de J. L. Down (1866), Juan Esquirol, em 1838, descreveu um presumível caso de síndrome de Down (SD). Já em 1846, Seguin relatou uma criança provavelmente com SD, definindo-a como portadora de idiotia furfurácea. Em 1866, Duncan descreveu uma menina com “[...] cabeça pequena e redonda, olhos lembrando os dos chineses, língua ampla e protusa e que conhecia algumas palavras”.¹

A descrição de J. L. Down foi muito mais clara e até hoje caracteriza os pontos cardinais da trissomia do cromossomo 21 (T21). Após a caracterização física, oferecendo uma adequada condição de distinção da síndrome por observações eminentemente clínicas, a descrição da expressão fenotípica vem sendo ampliada.

A determinação etiológica da SD foi realizada a partir da padronização do estudo em citogenética humana, que possibilitou, por sua vez, Jérôme Lejeune^2,3 a perceber que as pessoas que tinham o que até então era conhecido como mongolismo, em vez de possuírem 46 cromossomos agrupados em 23 pares, apresentavam 47 cromossomos, identificando o cromossomo extra como cromossomo do par 21.

Hoje em dia, observa-se uma tendência mundial em se evitar epônimos, pois são de difícil memorização, optando-se por nomenclaturas descritivas. Seguindo essa tendência, tem sido proposto, desde 2017, que a terminologia “síndrome de Down” seja atualizada para “trissomia do cromossomo 21” ou “trissomia 21”, conforme referido por Mustacchi e colaboradores em 2017.⁴

Mãe com idade de 36 anos dá à luz a produto de gestação de casal não consanguíneo. Ao nascimento, o recém-nascido (RN) apresentava idade gestacional de 36 semanas 2/7, parto cesariana, peso de 2.700g, estatura de 46cm, perímetro cefálico de 31cm e Apgar de 8 e 8 no 1º e 5º minutos respectivamente.

Ao exame físico do RN, foram observados:

• braquicefalia;
• face com fendas palpebrais oblíquas;
• telecanto ocular;
• pequenas pregas epicânticas;
• raiz nasal deprimida;
• retrognatia discreta;
• língua discretamente hipotônica;
• pele redundante em membros.

Casal não consanguíneo apresenta como produto de gestação um filho de 2 anos de idade com diagnóstico clínico de SD. A mãe, com 29 anos de idade, relata histórico de aborto prévio (no primeiro trimestre gestacional) e G3P2. O pai tem 32 anos de idade. O casal procura o serviço de genética com o segundo filho nascido vivo, com SD.