PORFIRIAS

Autores deste artigo

• ANGELINA MARIA MARTINS LINO

• ANTONIO ALBERTO ZAMBON

• MICHELLE ABDO PAIVA

Resumo

As porfirias formam um grupo de doenças, em sua maioria hereditárias, que se caracterizam pelo acúmulo de metabólitos intermediários decorrente de defeitos na atividade de uma das enzimas da via biossintética do heme. Os precursores porfirínicos e porfirinas acumulados nos hepatócitos e na linhagem eritroide ganham a circulação, causando a lesão de órgãos-alvo. Em função do local de maior produção do heme e do defeito enzimático, as porfirias são classificadas em hepáticas ou eritropoiéticas. Elas também podem ser agrupadas em função das manifestações clínicas — as porfirias hepáticas agudas são caracterizadas pela agressão ao sistema nervoso, enquanto as porfirias cutâneas são predominantemente representadas pelas porfirias eritropoiéticas. Na prática neurológica, a porfiria aguda intermitente (em inglês, acute intermittent porphyria [AIP]) é a mais frequente. Os alvos terapêuticos, estendidos a todas as porfirias hepáticas agudas, incluem a retirada dos fatores precipitantes, a inibição ou redução da produção dos precursores porfirínicos e a reabilitação precoce. A educação de pacientes e portadores de mutação quanto a hábitos de vida e fármacos seguros é fundamental como medida preventiva de ataques.

Palavras-chave

Porfirias; Porfirias hepáticas; Porfiria aguda intermitente, Acute intermittent porphyria, AIP; Doenças metabólicas.