Objetivos
Ao final da leitura deste capítulo, o leitor será capaz de
- identificar os pacientes com carcinoma não medular de tiroide familiar (CNMTF);
- reconhecer características das síndromes genéticas associadas a câncer de tiroide que devem ser excluídas antes do diagnóstico;
- explicar o fenômeno de identificação;
- identificar quais famílias merecem maior vigilância;
- entender a investigação do CNMTF;
- perceber os limites da investigação genética à luz do conhecimento atual;
- discernir a melhor conduta nos casos descritos.
Esquema conceitual
Introdução
Diante de diagnósticos de carcinoma de tiroide na família, é natural que os parentes perguntem sobre o risco de eles mesmos desenvolverem também a doença. Enquanto o screening genético é bem-estabelecido quando se trata de carcinoma medular de tiroide, pouco se sabe sobre o risco e as variantes relacionadas aos carcinomas não medulares da tiroide.
Neste capítulo se busca definir o CNMTF, sua prevalência, apresentação clínica e tratamento. Além disso, se discute a real necessidade de vigilância com ecografia e se comenta sobre os loci e as mutações genéticas já descritos.