Objetivo
Ao final da leitura deste capítulo, o leitor será capaz de
- reconhecer as apresentações comuns e incomuns de hiperplasia adrenal congênita (HAC);
- discutir o diagnóstico e as apresentações clínicas de cada forma incomum de HAC;
- descrever o tratamento indicado para as formas incomuns de HAC.
Esquema conceitual
Introdução
A HAC é um grupo de alterações de caráter genético de padrão autossômico recessivo, com alteração no funcionamento de enzimas envolvidas na esteroidogênese adrenal.1–3
Em todas as formas da HAC, a consequente deficiência relativa da produção de cortisol (F) acaba por estimular o eixo hipotalâmico–hipofisário e causar maior estímulo de hormônio adrenocorticotrófico (ACTH).
O ACTH leva à hipertrofia e à hiperplasia das glândulas adrenais. Como resultado, vários precursores da esteroidogênese podem se elevar, ocasionando deficiências ou excessos dos hormônios finais, a depender da enzima acometida.
A modernização das tecnologias para o diagnóstico laboratorial e genético, alinhada a interpretações mais refinadas dos níveis de esteroides, tem desempenhado papel importante no diagnóstico e na terapia de doenças raras relacionadas à esteroidogênese adrenal e gonadal. Esses avanços têm aumentado a expectativa e qualidade de vida (QV) dos pacientes afetados por essas condições.