- Introdução
As anomalias da diferenciação sexual (ADSanomalia da diferenciação sexuals) são relativamente comuns e ocorrem em cerca de 1:4.500 nascidos vivos.1 São consideradas urgências médicas em razão da situação estressante que acarretam do ponto de vista psicossocial e porque algumas de suas etiologias, se não tratadas de forma adequada, podem colocar em risco a vida do paciente, como na hiperplasia congênita de suprarrenal (HCSRhiperplasia congênita de suprarrenal).2
A detecção precoce de casos de ambiguidade genital, a sua orientação inicial e o alerta para os pais devem ser realizados pelo pediatra, que assume um importante papel como o “primeiro médico” que atende essas crianças.3,4
O manejo de uma criança com ambiguidade genital é complexo. O foco primário é o estabelecimento da causa, pois a situação é profundamente estressante para os pais, pois cria-se uma necessidade social urgente para a escolha do gênero de criação. A investigação diagnóstica é dispendiosa e difícil e, em alguns casos, mesmo após a realização de vários exames, não se chega ao diagnóstico etiológico preciso.
A criança deve ser examinada na presença dos pais para que se mostre a anormalidade do desenvolvimento genital, enfatizando que a genitália dos dois sexos se desenvolve a partir de estruturas fetais primordiais comuns. Os pais devem ser orientados a não registrar a criança até o estabelecimento do sexo de criação.
A apresentação clínica das ADSanomalia da diferenciação sexuals pode sofrer grande variação, de tal forma que nenhuma apresentação clínica pode ser dita patognomônica deste ou daquele diagnóstico etiológico.
Nota da Editora: os medicamentos que estiverem com um asterisco (*) ao lado estão detalhados no Suplemento constante no final deste volume.
- Objetivos
Ao final da leitura deste capítulo, o leitor será capaz de
- identificar a apresentação clínica das ADSanomalia da diferenciação sexuals;
- revisar as causas de ambiguidade genital;
- avaliar as dificuldades diagnósticas e de conduta na ambiguidade genital;
- realizar o diagnóstico etiológico preciso;
- manejar os casos de ambiguidade genital.
- Esquema conceitual
